Munuaistiehyitä häiritseviä sairauksia tunnetaan monia erilaisia. Alla on esimerkkejä harvinaisista perinnöllisistä munuaistiehyttaudeista:
Kystinuria on perinnöllinen munuaistubulusten kuljettajaproteiinin vika, jossa virtsaan erittyvän aminohapon, kysteiinin, takaisinimeytyminen estyy. Virtsaan erittyvä suuri määrä huonosti liukenevaa kysteiiniä kiteytyy ja aiheuttaa munuaiskiviä. Nämä voivat johtaa munuaisten tukkeutumiseen ja vaurioitumiseen. Kystinurian oireet liittyvätkin munuaiskiviin. Nämä aiheuttavat verivirtsaisuutta, virtsatietulehduksia, kylkikipua ja huonovointisuutta. Taudin hoidossa oleellista on runsas nesteytys, suolan välttäminen ja virtsan muuttaminen emäksiseksi (alkalisointi). Näin kysteiinin liukoisuus paranee ja kiteytyminen vähenee. Kertyneitä kiviä voidaan joutua poistamaan kirurgisesti.
Bartterin syndrooma on ryhmä samankaltaisia oirekuvia, joissa munuaistiehyiden jossain suolankuljetusproteiinissa on vika. Seurauksena on suolojen menetys virtsaan (K, Cl, Mg) ja elimistön emäksisyyden lisääntyminen. Taudin vaikeusaste vaihtelee. Koska Bartterin syndroomaa aiheuttavat viat munuaistiehyen monessa eri kuljetusproteiineissa, taudinkuvakin vaihtelee. Hankalin tautimuoto ilmenee jo siköaikana ja vastasyntyneenä. Tyypillisimmin tauti todetaan lapsuusiässä. Tavallisia oireita ovat väsymys, lihasheikkous ja krampit sekä vatsavaivat. Suolatasapainon häiriöt voivat johtaa myös sydämen rytmihäiriöihin. Virtsamäärät ja juotu nestemäärä ovat suuria, koska virtsan väkevöitymiskyky on huono.
Häiriön vuoksi myös virtsaan erittyvän kalsiumin määrä lisääntyy. Tämä altistaa munuaisten kalkkikertymille (nefrokalsinoosille). Tauti voi hidastaa lapsen kasvua ja kokonaiskehitystä. Nykyisin tunnetut Bartterin syndroomaa aiheuttavat geenivirheet periytyvät useimmiten väistyvästi (resessivinen periytyvyys). Geenivirhe ei ole sukukromosomeissa (autosomaalinen periytyvyys). Taudin hoidossa tarvitaan huomattavankin suuria määriä suolojen korvausta useana annoksena päivittäin sekä runsasta nesteen nauttimista. Indometasiini-lääkityksellä voidaan jonkin verran lieventää oireita.
Gitelmanin syndroomassa vika on munuaistiehyestön loppuosan suolankuljetusproteiinissa (Na-Cl). Gitelmanin oireyhtymä on yleensä oireiltaan selkeästi lievempi kuin Bartterin oireyhtymä. Tauti todetaankin usein vasta murrosiässä tai aikuisuudessa. Se periytyy väistyvästi eikä periytyvyys ole sukupuoleen sidottua. Oireet vaihtelevat, mutta tyypillisesti esiintyy huimausta, heikotusta, lihasheikkoutta, kramppeja ja vatsavaivoja. Virtsaan erittyy liiallisesti magnesiumia, kaliumia ja kloridia ja elimistö alkalisoituu. Kalsiumin erittyminen virtsaan on Gitelmanin oireyhtymässä alentunutta eikä siihen liity nefrokalsinoosin ja virtsakivien riskiä. Suolojen epätasapaino saadaan yleensä hyvin korjaantumaan päivittäisillä annoksilla magnesium- ja kaliumlisiä sekä nauttimalla runsassuolaista ruokaa. Riittävä suolojen korvaaminen on oleellista erityisesti kaliumvajeeseen liittyvän rytmihäiriöriskin vuoksi. Munuaisten toiminnan kannalta taudin ennuste on hyvä.
Synnynnäinen renaalinen tubulaarinen asidoosi (RTA) on harvinainen perinnöllinen häiriö munuaistiehyeiden kyvyssä happamoida virtsaa. Tauti voi olla osa yleisempää munuaistiehyiden toimintahäiriötä, jolloin oirekuva on usein laajempi ja moninaisempi (ns. Fanconin syndrooma linkki). Yleensä vika on kuitenkin munuaistiehyiden loppuosan kokoojaputkissa, jolloin tautiin voi liittyä myös heikentynyt kuulo. Taudin seurauksena elimistöön kertyy liiallista happamuutta. Hoitamattomana tämä hidastaa lapsen kasvua ja kokonaiskehitystä sekä huonontaa yleisvointia. Virtsamäärä voi myös olla suurentunut, jolloin vastaavasti nautitun nesteen määrä on suuri. Elimistö pyrkii puskuroimaan ylimääräistä happamuutta luustoon. Tämän seurauksena luustosta vapautuva kalsium voi johtaa nefrokalsinoosiin ja virtsakivien muodostumiseen. Osalla potilaista myös kaliumia erittyy virtsaan tavallista enemmän. Happamuustasapainon häiriö on kuitenkin yleensä hyvin korjattavissa emäslääkityksellä, jolloin myös lapsen kasvu ja yleisvointi normalisoituvat.
Dentin tauti on hyvin harvinainen munuaistubulusten alkuosan vika, joka johtaa valkuaisvirtsaisuuteen, kalsiumin kertymiseen munuaisiin sekä munuaiskiviin, ja etenevään munuaisvajaatoimintaan. Valkuaisvirtsaisuuden lisäksi myös muita yhdisteitä erittyy virtsaan (linkki Fanconin syndrooma). Luuston haurautta ja riisitautia voi ilmetä. Dentin tauti periytyy X-kromosomissa. Tautia ilmaantuu siten ensisijaisesti pojille jo lapsuusiässä. Joskus tautigeeniä kantavilla naispuolisilla henkilöilläkin voi olla lieviä taudin oireita. Taudin kulkua pyritään hidastamaan lääkityksellä. Taudin vaikeampi muoto, johon liittyy kehitysviivästymää, lihasjäntevyyden alentumista ja silmämuutoksia, tunnetaan myös nimellä Lowen syndrooma.
Fanconin syndroomaksi kutsutaan tilannetta, jossa munuaistiehyiden alkuosan (proksimaalinen tubulus) toiminta on häiriintynyt. Normaalisti alkuvirtsaan suodattuneista yhdisteistä ja molekyyleistä noin 90% imeytyy takaisin elimistöön juuri tubulusten alkuosassa. Fanconin oireyhtymässä virtsaan erittyy suuria määriä muun muassa aminohappoja, suoloja ja vettä, fosfaattia, sokeria ja bikarbonaattia (emäspuskuri). Seurauksena elimistön aineenvaihdunta ja nestetasapaino häiriintyvät. Tämä heijastuu mm. yleisvointiin, kasvuun ja luuston kehitykseen. Fanconin syndrooma ei ole yksittäinen tauti, vaan tila voi olla seurausta monesta eri periytyvästä geneettisestä syystä. Se voi liittyä muuhun tautiin tai aiheutua munuaisia vaurioittavan ulkoisestä syystä, esimerkiksi myrkyllisen aineen vaikutuksesta. Fanconin oireyhtymän hoidossa on oleellista selvittää perimmäinen syy. Hoito suuntautuu syyn mukaisesti. Oireenmukaisena hoitona on joka tapauksessa oleellista korvata munuaisten kautta tapahtuva suolojen, muiden yhdisteiden ja nesteen menetys.
Kystinoosi on harvinainen aineenvaihduntasairaus, jossa aminohappo kysteiinia kertyy soluihin muodostaen kystiinikiteitä. Kystinoosi on lapsilla yleisin Fanconin oireyhtymän aiheuttaja. Kystinoosin etenemistä voidaan hidastaa lääkityksellä.
Liddlen tauti on korkeaan verenpaineeseen johtava munuaistiehyeiden loppuosassa sijaitsevan natriumkanavan geenivirheestä johtuva tauti. Suolakanava ENaC:n liiallisen toiminnan seurauksena elimistöön kertyy liikaa natriumia ja sen mukana vettä. Tällöin verenpaine nousee. Kaliumia ja vetyioneja puolestaan erittyy liiallisesti virtsaan, jolloin elimistö muuttuu emäksisemmäksi ja alhaisen kaliumtason johdosta sydämen rytmihäriöriski kasvaa. Taudin oireita ovat jo lapsuusiällä todettava korkea verenpaine, väsymys, lihaskivut ja -heikkous, ummetus ja sydämen tykytys. Liddlen tauti periytyy autosomaalisesti vallitsevasti, jolloin sairastuneen lapsilla on 50% mahdollisuus saada tauti. Tautia voidaan hoitaa virtsaneritystä lisäävällä amiloridilääkityksellä.
Perinnöllinen pseudohypoaldosteronismi (PHA) johtuu munuaistiehyiden suolakanavien harvinaisista geenivioista, siitä tunnetaan tyyppi I ja II.
PHA I aiheutuu suolakanava ENaC:n toiminnan vajauksesta ja on tavallaan käänteinen Liddlen tautiin verrattuna. PHA I ilmenee nestevajauksena, verenpaineen laskuna, natriumin menetyksenä, kaliumpitoisuuden ja happamuuden lisääntymisenä. Nesteen ja suolojen korvaus on oleellista. Myös lääkehoidoilla voidaan parantaa Na- ja K-suolojen epätasapainoa.
PHA II on seurausta munuaistiehyiden loppuosan suolakanavien toimintaa säätelevän entsyymin viasta. Tämä johtaa liialliseen natriumin ja kaliumin kertymiseen elimistöön ja lievään happamoitumiseen. PHA II on tavallaan käänteinen tila Gitelmanin oireyhtymään nähden ja johtaa nesteen kertymiseen elimistöön ja siten korkeaan verenpaineeseen. Lääkehoidolla voidaan vaikuttaa viallisten suolakanavien toimintaan.
Nefrogeeninen diabetes insispidus on tila, jossa munuaisten vedenpidätyskyky on heikentynyt. Seurauksena on laimean virtsan runsas erittyminen ja siten runsas nesteen tarve. Munuaistiehyiden loppuosassa sijaitsevan vesikanavan (akvaporiini) geenivirheestä johtuen munuainen ei reagoi aivolisäkkeen erittämään vedenpidätyshormoniin (vasopressiini). Valtaosa sitä aiheuttavista geenivirheistä on X-kromosomaalisesti periytyviä, jolloin tauti ilmenee pojilla jo imeväisiässä. Tytöt ovat oireettomia tai lieväoireisia. Taudista on olemassa myös harvinaisempia autosomaalisesti periytyiä muotoja. Taudin oireena on runsasvirtsaisuus ja siitä johtuen elimistön kuivuman ja suolatasapainon häiriintymisen riski on suuri. Kuumetta, ärtyneisyyttä ja pahoinvointia esiintyy myös. Taudin hoidossa on oleellista riittävän nestemäärän nauttiminen sekä suolan ja runsaan proteiinin saannin välttäminen. Lääkehoidolla voidaan myös vaikuttaa virtsamäärään.
Oireet ja niiden vaikeusaste ovat hyvin vaihtelevia riippuen siitä, missä säätelyjärjestelmässä vika on. Oireina voi esiintyä runsasvirtsaisuutta, runsasta juomista, lihaskramppeja, lihasheikkoutta, kouristuksia, kasvun hidastumista, yleisvoinnin huonontumista, pahoinvointia ja verenpaineongelmia. Joihinkin häiriöihin voi liittyä myös muiden elin- tai aistijärjestelmien ongelmia tai kehitysviivettä.
Peirytyvät vaihtelevasti; usein autosomaalisesti (ei sukukromosomien välityksellä peritty) tai väistyvästi periytyvä, jolloin geenivirhe peritään molemmilta vanhemmilta ja lapsella on 25% riski saada sama sairaus.
Tilastotietoa esiintyvyydestä Suomessa ei ole. Arvioita maailmanlaajuisesta esiintyvyydestä: Gitelman 1:40 000, Bartter 1:1 000 000, Kystinoosi 1:200 000. Esiintyvyyksissä on alueellisia ja väestöryhmäkohtaisia eroja.
Virtsanäytteestä tutkitaan kemiallinen seula, solut, proteiini, kalsium, fosfaatti, happamuus, suolat, glukoosi, aminohapot ja orgaaniset hapot.
Verestä tutkitaan happamuustasapaino, suolat, magnesium, kloridi, kreatiniini ja aminohapot.
Lisäksi tehdään verenpaineen mittaus ja virtsateiden ultraäänitutkimus