Polykystiset eli monirakkulaiset munuaiset ovat suuret ja niiden toiminta on alentunut yleensä jo heti vastasyntyneenä. Alentunut virtsantulo sikiökehityksen aikana johtaa vähäiseen lapsiveden määrään, mikä haittaa keuhkojen kehittymistä. Paljon tilaa vievät suuret munuaiset vaikeuttavat osaltaan keuhkojen kasvua. Vastasyntyneellä alikehittyneet keuhkot aiheuttavat vakavan hengitysvajeen, jonka hoito ei aina ole mahdollista tehohoidossakaan. Huono munuaistoiminta voi vaatia keinomunuaishoitoa eli dialyysia jo vastasyntyneenä. Maksan toiminnan muutokset ilmenevät useimmiten myöhemmin lapsuudessa.
Taudinkuva voi olla myös lieväoireinen, joskus harvoin lähes oireeton. Kohonnut verenpaine ja munuaisvajaatoiminta ovat kuitenkin tavallisia oireita jo varhaislapsuudessa. Verenpaineen hoito vaatii usein monen lääkkeen yhdistelmähoitoa.
Munuaisvajaatoiminta johtaa useimmiten munuaisensiirtoon jo lapsuusiällä. Maksaan kehittyy sappiteiden laajentumia ja arpikudosta (fibrotisoitumista). Arpeutumisen edettyä pitkälle puhutaan kirroosistaa. Kirroosi aiheuttaa maksan toiminnan huonontumista, vatsan alueen laskimopaineen nousua ja sisäisen verenvuodon riskiä. Maksansiirto voi olla aiheellinen tilanteen edetessä.
ARPKD aiheutuu mutaatiosta PKHD1 geenissä. Näitä mutaatioita tunnetaan yli 300. Suomessa 75% tautitapauksista johtuu kolmesta väestöön keskittyneestä ns. valtamutaatiosta.
Sairaus periytyy autosomissa peittyvästi eli resessiivisesti. Tämä tarkoittaa, että jos molemmat vanhemmat ovat geenivirheen kantajia, lapsella on 25% mahdollisuus sairauteen. Sairastumiseen tarvitaan geenivirheen periytyminen molemmilta vanhemmilta. Geenivirheen kantajat ovat oireettomia.
Sairauden yleisyys Suomessa on arviolta 1 : 20 000
Keskeisiä diagnoosityökaluja: Ultraäänitutkimus. Usein jo sikiöaikana voidaan epäillä tautia kookkaiden rakkulaisten munuaisten ja vähäisen lapsiveden takia. Geenitesti PKHD1 mutaatioiden toteamiseksi. Veri- ja virtsanäytteet munuaisten ja maksan toiminnan mittaamiseksi.