Tauti kehittyy hitaasti. ADPKD on lapsuudessa yleensä oireeton. Tavallisia, hiljalleen kehittyviä oireita ovat kohonnut verenpaine, virtsatietulehdukset, mikroskooppinen verivirtsaisuus sekä vatsan ja/tai selän alueen kipu. Taudin edetessä voi ilmaantua munuaisten kroonisen vajaatoiminnan oireita.
Joskus jo vastasyntyneellä saatetaan todeta munuaisissa rakkuloita. Ne aiheuttavat vain hyvin harvoin oireita ennen aikuisikää. Usein ensimmäisiä oireita on verenpaineen nousu, joka toisinaan voi ilmetä jo lapsuusiässä. Kohonnut verenpaine kehittyy 60 – 80%:lle potilaista, useimmiten varhaisessa aikuisiässä.
Punasolujen vuotoa virtsaan (hematuriaa) voi myös esiintyä. Joskus kookkaan munuaiskystan puhjetessa saattaa tulla hetkellisesti myös näkyvää verivirtsaisuutta, joskus veri näkyy vain herkin tutkimusmenetelmin.
Taudin eteneminen on hidasta. Mahdollinen munuaistoiminnan alentuminen tapahtuu vuosien ja vuosikymmenten kuluessa. Pienellä osalla potilaista sairauteen liittyy lisääntynyt riski aivoverisuonten seinämäpullistumiin (aneurysmiin).
Lapsipotilailla tauti todetaan usein sattumalöydöksenä vatsan ultraäänitutkimuksen yhteydessä. Mikäli lapsen vanhempi sairastaa ADPKD-tautia, tutkitaan lapsi usein jo pian syntymän jälkeen. Munuaiskystat eivät välttämättä ole tuolloin vielä havaittavissa. Ne voivat ilmaantua vasta vuosien kuluttua. Mikäli kystiä ei ole havaittavissa, lasta voidaan seurata harvakseltaan ultraäänitutkimuksin. Häneltä voidaan myös etsiä geenivirhettä verinäytteestä.
Tautiin ei ole parantavaa hoitoa. Oleellista on kohonneen verenpaineen ajoissa aloitettu hyvä hoito, jolla munuaistoiminnan alentumista voidaan hidastaa. Suolan käytön välttämistä ja runsasta nesteen nauttimista suositellaan. Tupakointia tulee välttää. Kystien etenemistä hidastavia lääkkeitä tutkitaan aktiivisesti. Tällä hetkellä on jo osalle aikuispotilaista soveltuva, kystamuodostusta hidastava lääke.
ADPKD periytyy autosomissa (eli muissa kuin sukukromosomeissa X ja Y) vallitsevasti. Taudinkuva samankin suvun eri yksilöillä vaihtelee suuresti. Tautia sairastavan henkilön lapsella on 50% mahdollisuus periä tauti. Tauti ei riipu sukupuolesta. Sekä tyttö- että poikalapsi perii taudin samalla todennäköisyydellä isältään tai äidiltään. Tautia aiheuttavia geenivirheitä tunnetaan kaksi: PKD1 noin 80% ja PKD2 noin 20% potilaista.
Taudin esiintyvyys on noin Noin 1 : 1000
Munuaisten ultraäänitutkimus, verenpaineen mittaus, virtsan liuskakoe ja solulaskenta, veren kreatiniini. PKD1 ja PKD2 geenivirheanalyysi.