Oireet voivat alkaa heti vastasyntyneenä hypotoniana, lihasheikkoutena ja hengitysvaikeutena tai myöhemmin lapsuudessa. Lapsuudessa alkavien tautimuotojen tyypillisenä oireena on rasitukseen liittyvä tai rasituksesta paheneva lihasheikkous ja –väsyvyys, jota voi esiintyä raajojen, hengitys- tai silmälihasten alueella. Sairaus johtuu häiriöstä jonkin hermolihasliitoksen toimintaan vaikuttavan proteiinin viasta, joka puolestaan aiheuttaa hermo-lihasliitoksen toiminnan häiriön. Sairauteen on hyviä lääkehoitoja. Hoitoja aloitettaessa sairauden tarkka geenitason diagnoosi on tärkeää, koska vääränlaiset lääkehoidot voivat pahentaa CMS-sairauteen liittyviä oireita.
Periytymistapa vaihtelee, sekä peittyvästi että vallitsevasti periytyviä CMS-muotoja tunnetaan. Yli 20 eri geenin virheiden tiedetään voivan aiheuttaa synnynnäisen myasteenisen oireyhtymän.
Sairaus on harvinainen, Suomessa todettu ainakin CHAT- ja DOK7-geenivirheistä johtuvaa CMS:aa.
Diagnosoinnissa käytettäviä työkaluja:
Lastenneurologin / neurologin tutkimus
ENMG-tutkimus
Geenitesti
Laboratoiokokeita (erottamaan myastenia gravis, joka on autoimmuunitauti, perinnöllisestä myasteniasta)
Potilasjärjestö: Lihastautiliitto
Lisätietoa sairaudesta:
Treat-NMD ja NCBI