Spinaalinen lihasatrofia

Päivitetty  29.5.2018 8.33

Spinaalinen lihasatrofia

Avainsanat: SMA (tyypit I-IV), Spinal muscular atrophy


​Spinaalinen lihasatrofia on perinnöllinen sairaus, jossa häiriö on selkäytimen hermosoluissa (ns. alempi liikehermo). Hermosolujen toiminnanhäiriö johtaa lihasten rappeutumiseen ja lihasheikkouteen. Alaraajojen lihasten voimat ovat tavallisesti heikommat kuin yläraajojen. 

Lihasten rappeutuminen johtaa liikuntakyvyn heikkenemiseen ja usein myös hengityksen pulmiin. Syömisvaikeuksia voi esiintyä. Älykkyyteen sairaus ei vaikuta.

Sairaudesta tunnetaan neljää eri muotoa, jotka poikkeavat toisistaan vaikeusasteeltaan ja alkamisiältään. Vaikein muoto alkaa vauva-iässä ja lievin vasta aikuisena.

Oirekuva

​Spinaalinen lihasatrofia-sairaus jaetaan neljään eri tyyppiin, jotka poikkeavat toisistaan alkamisiältään ja vaikeusasteeltaan. Jako eri tyyppeihin perustuu kliiniseen kuvaan ja saavutettuihin liikunnallisiin taitoihin.

Tyyppi I eli Werdnig-Hoffmanin tauti on vaikein tautimuoto, joka alkaa jo ennen 6 kk ikää. Sairastunut vauva on on veltto ja hänen liikkeensä ovat vähäisiä, eikä vauva kannattele päätään. Vauva ei koskaan opi istumaan itsenäisesti, ja nieleminen voi olla vaikeutunutta, yskiminen heikkoa sekä itkuääni vaimea. Sairaus johtaa jo varhain hengitysvajeeseen ja menehtymiseen. 

Tyyppi II on keskivaikea SMAn muoto. Sen oireet alkavat alle 1.5 vuoden iässä. Lapsi oppii istumaan, mutta hän ei opi kävelemään tuetta. Käsissä havaitaan usein hentoa vapinaa. Yskiminen on heikkoa, ja useimmille kehittyy skolioosi. 

Tyyppi III eli Kugelberg-Welanderin tauti on SMAn lievä muoto, jossa lapsi oppii kävelemään ja sairauden oireet alkavat vasta kävelytaidon saavuttamisen jälkeen, vaihdellen leikki-iästä teini-ikään. Oireina esiintyy kaatuilua, lihasväsyvyyttä, vaikeuksia juoksussa, lattialta ylösnousussa ja portaissa. Sairauden
eteneminen vaihtelee, ja monet tarvitsevat liikkumisen apuvälineitä myöhemmässä vaiheessa. 

Tyyppi IV on aikuisena alkava SMAn muoto, joka muutoin on SMA tyyppi III:n kaltainen, mutta oireet alkavat vasta aikuisiässä.

Periytyvyys

​SMA johtuu SMN1-geenin mutaatioista (yleensä eksonin 7 deleetio kumassakin geeniparin alleelissa). Sairaus periytyy peittyvästi, ja sairauden saaneen henkilön vanhemmat ovat yleensä tautia aiheuttavan mutaation terveitä kantajia.

Esiintyvyys

​Sairauden ilmaantuvuus Suomessa 1:10000 syntyvää lasta

Diagnosointi

​Diagnosointi työkaluja:
Kliininen lastenneurologin/neurologin tutkimus
ENMG-tutkimus
Geenitesti

Potilasjärjestö ja lisätietoa

​Potilasjärjestö: Lihastautiliitto

Lisätietoa sairaudesta:

 

HUS logoTAYS logoOYS logoKYS logoTYKS logo