Perinnöllinen spastinen parapareesi

Perinnöllinen spastinen parapareesi

Avainsanat: Hereditary spastic paraplegia, HSP, Perinnölliset etenevät alaraajahalvaukset


Perinnöllinen spastinen parapareesi eli HSP on sairaus, jossa selkäytimessä kulkevat ylempien liikehermojen pisimmät ulokkeet, eli aksonit, rappeutuvat. Seurauksena on alaraajoihin painottuva lihasheikkous eli pareesi, ja lihasten jäykkyys, jota kutsutaan spastisuudeksi.

Oirekuva

​Tauti alkaa alaraajoista ja ilmenee etenevänä lihasten heikkoutena ja jäykkyytenä. Seurauksena on kävelyvaikeus. Liitännäisoireina voi esiintyä virtsarakon toimintahäiriötä, jalkojen värinätunnon, asentotunnon ja kosketustunnon heikentymistä sekä jalkaterän rakennemuutoksia. Niin sanotussa monioireisessa HSP:ssä alaraajojen jäykkyys esiintyy osana laajempaa hermostorappeutumaa, joka johtaa lisäksi muihin neurologisiin oireisiin.

Perinnöllisyys

​HSP:n aiheuttavia geenivirheitä tunnetaan kymmenissä eri geeneissä. Yleisin on mutaatio geenissä SPAST, jolloin käytetään tautinimitystä SPG4. Osassa tapauksista geenivirhe on tuntematon jolloin varmaa tietoa taudin periytyvyydestä ei voida antaa. Tauti voi periytyä joko autosomissa vallitsevasti tai peittyvästi, myös X-kromosomaalinen periytyminen on mahdollista.

Esiintyvyys

​Sairauden esiintyvyyden Suomessa on arvioitu olevan noin Arviolta noin 1:10000.

Diagnosointi ja tieteellinen tutkimus

Diagnosoinnissa käytettäviä työkaluja ovat: ENMG, kliininen kuva, lihasbiopsia, hermobiopsia, ihobiopsia, QST (kvantitatiivinen tuntokynnystestaus), geenitutkimukset, magneettikuvaus

Menossa oleva tieteellinen tutkimus: Perinnölliset neuropatiat ja spastiset parapareesit suomessa (HUS ja Helsingin yliopisto)

Potilasjärjestö ja lisätietoa

​Potilasjärjestö: Neur​oliiton Harnes-toiminta;​ Perinnölliset spastiset parapareesit -verkosto

Lisätietoa sairaudesta: NCBI

HUS logoTAYS logoOYS logoKYS logoTYKS logo