Tauti alkaa alaraajoista ja ilmenee etenevänä lihasten heikkoutena ja jäykkyytenä. Seurauksena on kävelyvaikeus. Liitännäisoireina voi esiintyä virtsarakon toimintahäiriötä, jalkojen värinätunnon, asentotunnon ja kosketustunnon heikentymistä sekä jalkaterän rakennemuutoksia. Niin sanotussa monioireisessa HSP:ssä alaraajojen jäykkyys esiintyy osana laajempaa hermostorappeutumaa, joka johtaa lisäksi muihin neurologisiin oireisiin.
HSP:n aiheuttavia geenivirheitä tunnetaan kymmenissä eri geeneissä. Yleisin on mutaatio geenissä SPAST, jolloin käytetään tautinimitystä SPG4. Osassa tapauksista geenivirhe on tuntematon jolloin varmaa tietoa taudin periytyvyydestä ei voida antaa. Tauti voi periytyä joko autosomissa vallitsevasti tai peittyvästi, myös X-kromosomaalinen periytyminen on mahdollista.
Sairauden esiintyvyyden Suomessa on arvioitu olevan noin Arviolta noin 1:10000.
Diagnosoinnissa käytettäviä työkaluja ovat: ENMG, kliininen kuva, lihasbiopsia, hermobiopsia, ihobiopsia, QST (kvantitatiivinen tuntokynnystestaus), geenitutkimukset, magneettikuvaus
Menossa oleva tieteellinen tutkimus: Perinnölliset neuropatiat ja spastiset parapareesit suomessa (HUS ja Helsingin yliopisto)
Potilasjärjestö: Neuroliiton Harnes-toiminta; Perinnölliset spastiset parapareesit -verkosto
Lisätietoa sairaudesta: NCBI