Nemaliinimyopatia

Päivitetty  29.5.2018 8.33

Nemaliinimyopatia

Avainsanat: nemaline myopathy, nemaline rod myopathy, NEM, NM. Sairaus kuuluu kongenitaalisten eli synnynnäisten, ns. rakenteellisten myopatiaoiden ryhmään.


Sairaus kuuluu kongenitaalisten, ns. rakenteellisten myopatioiden ryhmään. Kongenitaaliset myopatiat ovat ryhmä synnynnäisiä lihastauteja, jotka määritellään lihassyissä esiintyvien rakenteellisten poikkeavuuksien mukaisesti.

Nemaliinimyopatia on useimmiten synnynnäisenä lihasheikkoutena ilmenevä lihastauti. Lihaskoepalassa nähdään lihassyiden sisällä tunnusomaisia, sauva- tai lankamaisia ns. nemaliini-kappaleita (kreik. nema = lanka) ja usein hitaiden lihassyiden vallitsevuus.

Oirekuvaus

​Vastasyntyneenä lapsella on yleistä lihasvelttoutta ja -heikkoutta. Imeväisiällä syömisvaikeudet ovat yleisiä ja monella lapsella on myös hengitysvaikeuksia. Liikunnallinen kehitys on viivästynyt ja leikki-iässä lapsi saattaa sairastaa toistuvia hengitystieinfektioita. Kasvot ovat monella ilmeettömät. Murrosikää edeltävän nopean kasvun aikana lihasvoimat saattavat heiketä ja joillekin lapsille pyörätuolin käyttö tulee ajankohtaiseksi. Tuolloin selkärankaan saattaa kehittyä ryhtivirhe (skolioosi).

Hengitystä on tärkeä seurata kaikissa ikäryhmissä. Se saattaa muuttua pinnalliseksi hengityslihasten heikkoudesta johtuen. Hengitysmittauksia suositellaan vähintään vuoden välein.

Perinnöllisyys

​Sairaudesta tunnetaan sekä X-kromosominen muoto että vallitsevasti ja peittyvästi periytyvät muodot.

Esiintyvyys

​Sairaus on harvinainen.

Potilasjärjestö ja lisätietoa

​Potilasjärjestö: Lihastautiliitto

Lisätietoa sairaudesta: 

Diagnosointi ja tieteellinen tutkimus

​Diagnosoinnissa käytettäviä työkaluja: Lihasten sähköinen tutkimus, lihasbiopsia, geenitutkimus

Menossa oleva tieteellinen tutkimus:
Kansainvälinen myotubulaarisen/sentronukleaarisen myopatian konsortio, The international Consortium on Myotubular(Centronuclear) Myopathy

HUS logoTAYS logoOYS logoKYS logoTYKS logo