Emery-Dreifussin lihastauti

Emery-Dreifussin lihastauti

Avainsanat: EDMD, Emery-Dreifuss muscular dystrophy


​EDMD-sairaus kuuluu lapsuusiässä alkaviin lihastauteihin. Sairaus johtuu tavallisesti joko emeriinin tai laminiini A/C proteiinin muuttuneesta toiminnaasta.

Oirekuva

​Sairaudelle tyypillistä ovat varhaislapsuudessa kehittyvät nivelten kontraktuurat, eli nivelten liikelaajuksien rajoittuminen, sekä hitaasti etenevä lihasheikkous, joka alkaa tavallisesti yläraajojen ja säärten alueen lihaksista ja etenee myöhemmässä vaiheessa sekä lantio- että hartiarenkaan lihaksiin. Sydänoireet ovat tavallisia ja potilaille esiintyy alttiutta rytmihäiriöille sekä sydämen vajaatoiminnalle.

Perinnöllisyys

​Sairauden aiheuttavia muutoksia on tunnistettu ainakin kolmessa eri geenissä. (EMD eli emeriini, FHL1 ja LMNA eli laminiini A/C). 

Emeriinin tai FHL1:n geenivirheestä johtuva sairaus periytyy X-kromosomissa peittyvästi. Tässä tilanteessa vain miehet sairastuvat ja naisilla, joilla on toisessa kromosomissa oleva muutos (ns. kantaja) ovat yleensä terveitä. Sairaus voi periytyä kantajanaiselta poikalapselle 50 %:n todennäköisyydellä. 

Laminiini A/C geenivirheen pohjalta syntyvä sairaus voi periytyä joko autosomissa vallitsevasti tai peittyvästi.
Peittyvästi periytyvää tautia sairastavan sisaruksilla on 25 %:n riski sairastua lihastautiin, mutta hänen lapsensa tulevat vain toisen muutoksen kantajiksi, eivätkä näin ollen sairastu. Vallitsevasti periytyvässä sairaudessa lapsilla on 50% riski periä viallinen geenimuutos, ja sairastua lihastautiin.

Esiintyvyys

​Sairauksien tarkka esiintyvyys Suomessa ei ole tiedossa.

Diagnosointi

​Diangosointi työkaluja ovat:

Kliininen kuva, lihaskoepalan tutkimukset, geenitutkimukset

Potilasjärjestö ja lisätietoa

​Potilasjärjestö: Lihastautiliitto

Lisätietoa sairaudesta: NCBI

 

Päivitetty  29.5.2018 8.33