Dystrofia myotonica tyyppi 2

Dystrofia myotonica tyyppi 2

Avainsanat: DM2


DM2 sairaus on Dystrofia myotonica tyyppi 1 (DM1) sairauden tavoin usean elinjärjestelmän sairaus, joka alkaa tavallisesti yli 30 vuoden iässä lihaskipu ja lihasheikkousoirein.

Oireet

​Tyypiiliset oireet ovat raajalihasten jäykkyys, sekä lihaksissa esiintyvä kipu- ja heikkousoireisto. Sairaus altistaa myös kaihille, diabetekselle ja sydämen rytmihäiriöille, mutta nämä monielinoireet ovat DM1 sairautta harvinaisempia.

Perinnöllisyys

​DM2 sairaus johtuu CNBP (ZNF9) geenin ensimmäisessä intronissa olevan toistojakson koon lisääntymisestä. DM2 periytyy autosomissa vallitsevasti, ja tästä johtuen sairaan henkilön lapsen riski sairastua on 50%. Toistojakson koon ei ole havaittu vaikuttavan potilaan sairauden vaikeusasteeseen.

Esiintyvyys

​Sairauden esiintyvyy vaihtelee paljon eri maissa, Suomessa 1:1830

Diagnosointi

​Diagnosoinnissa käytettäviä työkaluja: ENMG, kliininen kuva, geenitutkimukset

Potilasjärjestö ja lisätietoa

​Potilasjärjestö: Lihastautiliitto

Lisätietoa sairaudesta: NCBI

 

Päivitetty  29.5.2018 8.33