Duchennen lihasdystrofia

Duchennen lihasdystrofia

Avainsanat: DMD


Duchennen lihasdystrofia (DMD, Duchenne muscular dystrophy) on pojilla esiintyvä lihassairaus, jonka oireet alkavat lapsuudessa ja tavallisesti viiteen ikävuoteen mennessä kömpelyytenä, alaraajoihin painottuvana lihasheikkoutena sekä lihasväsyvyytenä. Pohkeet ovat usein paksut.

Sairaus on luonteeltaan etenevä, ja se johtaa liikuntakyvyn heikkenemiseen. Pyörätuolin tarve on yleistä jo ennen teini-ikää. Sairauden edetessä myös hengityslihasten toiminta heikkenee, ja monelle kehittyy sydänlihassairaus (kardiomyopatia) sekä skolioosi. 

Sairauden diagnoosi perustuu tyypillisiin liikunnan pulmiin ja lihasoireisiin. Laboratoriotutkimuksissa havaitaan selvästi koholla oleva kreatiinikinaasi (CK) –arvo. Diagnoosin varmistamiseksi tutkitaan lihasta (lihasbiopsia) ja/tai tehdään verikokeesta molekyyligeneettisiä jatkotutkimuksia. 

Duchennen lihasdystrofiaan ei ole parantavaa hoitoa, mutta taudinkulkua voidaan hidastaa steroidihoidolla. Sairauden seuranta ja hoito tapahtuu moniammatillisesti. Liikunta- ja toimintakyvyä ylläpitävä kuntoutus on tärkeää. Sydämen ja keuhkojen toimintaa tulee seurata säännöllisesti. Tutkimusvaiheessa on uusia lääkehoitoja, joilla pyritään hidastamaan sairauden etenemistä nykyistä tehokkaammin.

Oirekuva

​Lapsen liikunnallinen kehitys voi edetä tavallista hitaamin ja lapsi voi olla kömpelö. Yleensä 5 ikävuoteen mennessä kiinnitetään huomiota liikunnan vaikeuksiin: portaiden kävely on vaikeaa, lattialta ylösnousu on hankalaa, juokseminen tai hyppiminen ei onnistu, lapsi ei pysy ikätoveriensa vauhdissa ja väsyy herkemmin. Pohkeet voivat olla paksut.

Monella pojalla on lihasoireiden lisäksi puheen- tai kielenkehityksen pulmia, tarkkaavuuden tai kokonaiskehityksen vaikeutta.

Perinnöllisyys

​Sairaus johtuu dystrofiiniproteiinin puutoksesta lihassolun solukalvolla. Sairaus periytyy X-kromosomissa vallitsevasti. Sairauden aiheuttava geenivirhe voi olla äidiltä peritty tai ns. uusi mutaatio (de novo).

Geenivirhettä kantavilla naisilla voi olla lieviä lihasoireita ja heillä on myös lisääntynyt alttius sydänsairastavuudelle.

Esiintyvyys

​1/3500 syntynyttä poikalasta

Diagnosointi

​Diagnosoinnissa käytettäviä työkaluja:

Kliininen lastenneurologin/neurologin tutkimus
Laboratoriokokeet, erityisesti kreatiinikinaasi-entsyymimääritys
Geenitesti
Lihasbiopsia

Potilasjärjestö ja lisätietoa

​Potilasjärjestö: Lihastautiliitto

Lisätietoa sairaudesta:

Orphanet ja NCBI

Päivitetty  29.5.2018 8.33