Tuberoosiskleroosin ensioireet ovat usein iholla. Lähes kaikilla TS-potilailla on iholla vaaleita eli hypopigmentoituneita läiskiä. Usein jo ensimmäisinä vuosina nenänpieliin ja kasvojen keskiosiin ilmaantuu pieniä, muutaman millimetrin kokoisia kiiltäviä, vaaleanpunaisia tai punaruskeita kohoumia. Ne muodostuvat sidekudoksesta ja verisuonista ja niitä kutsutaan angiofibroomiksi.
Angiofibroomat ovat hyvänlaatuisia, mutta voivat häiritä kosmeettisesti. Tarvittaessa niitä voidaan hioa hiilidioksidilaserilla ja punoitusta voidaan pyrkiä vähentämään pulssivärilaserilla.
Iholle tyypillisiä muutoksia ovat nk. säämiskäläiskät, joissa iho on paksumpaa ja koholla muutaman millimetrin tai useiden senttimetrien kokoisella alueella. Niitä esiintyy noin puolella TS-potilaista. Säämiskäläiskät ilmaantuvat usein noin 2-vuotiaana.
Kynsien reunoihin ilmaantuvia hyvänlaatuisia sidekudoskasvaimia eli fibroomia poistetaan tarvittaessa myös hiilidioksidilaserilla. Myös ikenissä voi olla fibroomia ja hampaissa pieniä kuoppia. Luissa ja munuaisissa voi olla kystia eli nesterakkuloita.
Tuberoosiskleroosi tunnistetaan usein varhain puhkeavan epilepsian pohjalta. Kehityksen viivästymää tai oppimisvaikeuksia on noin puolella potilaista. Oireiden vaikeustaso vaihtelee suuresti potilaiden välillä. Pään magneettikuvauksessa on mahdollista havaita tuberoosiskleroosille tyypillisiä muutoksia.
Tuberoosiskleroosiiin liittyy useilla potilailla hyvänlaatuisia kasvaimia eli hamartoomia, joita esiintyy erityisesti sydämessä, silmän verkkokalvolla ja munuaisissa. Aivojen astrosytooma-kasvain on harvinainen.
Moninaisten mahdollisten oireiden vuoksi tuberoosiskleroosipotilaita seurataan säännöllisesti läpi koko elämän.
Tuberoosiskleroosi on vallitsevasti
periytyvä sairaus. Taudin siis saa, jos perii sairaalta vanhemmaltaan
saman mutatoituneen geenin. Lapsen riski sairastua on 50 % mutta
taudinkuvan vaikeus vaihtelee sisarustenkin kesken.
TS johtuu
kromosomeissa 9 ja 16 sijaitsevien kasvunrajoitegeenien TSC1 ja TSC2
poikkeavuuksista. Yli puolella TS-potilaista on uusi mutaatio, jolloin
suvussa ei ole muita sairaita.
TS esiintyy noin 1:llä 6 000 ihmistä kohden.