Useita maitokahviläiskiä on 95%:lla potilaista jo muutaman vuoden iässä. Kaikilla ihmisillä saattaa esiintyä muutamia maitokahviläiskiä, mutta jos niitä on yli 6 (lapsilla kooltaan yli 5 mm ja aikuisilla yli 1.5 cm) saattaa kyseessä olla NF1.
Kainaloiden ja nivusten kesakoita ilmaantuu yleensä 4-6 vuoden iässä ja niitä nähdään noin 85%:lla NF1-potilaista.
Neurofibroomia alkaa tyypillisesti ilmaantua lapsuudessa ja lähes kaikilla niitä näkyy murrosikään mennessä. Neurofibroomat ovat vaarattomia, mutta ne voivat joskus olla kivuliaita tai kutisevia ja niistä voi olla kosmeettista haittaa. Neurofibroomia on noin 95%:lla aikuisuuteen mennessä. Neurofibroomia voidaan tarvittaessa poistaa leikkaamalla tai hiilidioksidilaserilla.
Pleksiformisia neurofibroomia havaitaan noin 20 %:lla NF1-potilaista. Ne ovat ihon suuria ja tummia ja usein paksuuntuneita muutoksia, jotka voivat ulottua ihon alla syvälle lihaksiin ja jopa luihin asti. Mikäli pleksiforminen neurofibrooma kasvaa tai kipeytyy, on syytä hakeutua lääkäriin, sillä pleksiformisiin neurofibroomiin liittyy pieni pahanlaatuiseksi muuttumisen riski.
Näköhermon hyvänlaatuinen paksuuntuma, eli optikusgliooma kehittyy 15-20 %:lle NF1-potilaista yleensä kouluikään mennessä. Tämän vuoksi NF1-lapsipotilaiden pään magneettikuvaus ja silmälääkärin seuranta ovat tärkeitä. Vaarattomia Lischin noduluksia silmän värikalvossa ilmaantuu varhaiskouluiässä ja niitä todetaan lähes kaikilla aikuispotilaista.
30-70%:lla potilaista havaitaan oppimisvaikeuksia ja kömpelyyttä. Hienomotoriikan heikkouksia havaitaan 30-50 %:lla. Tämän vuoksi lastenneurologin arvio ja seuranta varhaislapsuudessa on tärkeää.
Hyvin pienellä osalla, n. 3%:lla, NF1-potilaista esiintyy luiden rakenteen poikkeavuutta ja luuston kehityshäiriötä eli pseudoartroosia. Lisäksi NF1-potilailla todetaan usein kohonnut verenpaine ja heillä on lisääntynyt riski luukatoon eli osteoporoosiin jo varhaisaikuisuudessa. Naisilla on jonkin verran kohonnut rintasyöpäriski ja NF1:een liittyy hieman suurentunut ääreishermokudoksen pahanlaatuisen kasvaimen riski (n. 10 %).
Monioireisuuden vuoksi NF1-potilaille suositellaan säännöllistä seurantaa läpi elämän tautiin perehtyneen lääkärin vastaanotolla.
NF1 on eri tauti kuin ääreis- ja keskushermoston kasvaimille altistava neurofibromatoosi tyyppi 2: (NF2)
. NF2 on harvinainen ja sen esiintyvyys on n. 1:60 000.
NF1 periytyy autosomaalisesti dominantisti eli vallitsevasti.
NF1:n aiheuttavat muutokset NF1-geenissä joka sijaitsee kromosomissa 17. NF1 on suuri geeni ja uudet mutaatiot siinä ovat yleisiä (30-50 % potilaista), jolloin suvussa ei ole aiempia NF1-potilaita. NF1-tautia esiintyy yhtä paljon molemmilla sukupuolilla.
NF1:n esiintyvyys on noin 1:llä 3500 ihmistä kohden. Suomessa NF1-potilaita on arviolta noin 1500.