NBCCS, Nevoid basal cell carcinoma -syndrooma

Avainsanat: NBCCS, Gorlinin oireyhtymä, Gorlin-Goltz oireyhtymä, BCNS, Basal cell nevus syndrome

NBCCS on harvinainen, autosomaalisesti dominantisti periytyvä tauti, jota esiintyy noin 1:llä 30 000 ihmistä kohden. NBCCS-henkilön jälkeläisellä on 50 %:n todennäköisyys geenivirheen perimiseen: oireyhtymään liittyy usein rakenteellisia poikkeavuuksia ja kasvainalttius. PTCH-geenivirhe voi syntyä ns. uutena mutaationa, tai se voi olla peritty jommaltakummalta vanhemmalta. Jälkeläisen oirekuva voi olla erilainen kuin vanhemmalla; lievempi tai vaikeampi. NBCCS:ää esiintyy yhtä paljon naisilla, ja miehillä ja sitä esiintyy kaikissa väestöissä.

Oirekuvaus

Oireyhtymään liittyvät lukuisat ihon tyvisolusyövät eli basalioomat, leukaluun kystat, kämmenten ja jalkapohjien pistemäiset kuopat ja luuston epämuodostumat. Neuvolaiässä jo saatetaan kiinnittää huomiota NBCCS-lapsen suureen päänympärysmittaan. NBCCS-henkilöillä on usein korostunut otsa, silmät sijaitsevat etäällä toisistaan ja kasvonpiirteet saattavat olla karkeat. Iholla esiintyvien tyvisolusyöpien vuoksi NBCCS-henkilöiden tulisi välttää auringonvaloa ja turhaa röntgensäteilyä. Lapsuudessa voi esiintyä myös medulloblastoomia, liikasormia, huuli- tai suulakihalkio. Muita mahdollisia oireita ovat kystat keuhkopussissa tai suoliliepeessä, rangan tai kylkiluiden rakennepoikkeavuudet, harmaakaihi, verkkokalvon pigmenttimuutokset tai rangan ja kylkiluiden rakennepoikkeavuudet.

Periytyvyys ja esiintyvyys

NBCCS-oireyhtymä periytyy vallitsevasti. Oireyhtymä aiheutuu kromosomissa 9q22.3-q31 sijaitsevan PTCH-geenin mutaatiosta.

Noin 50 %:lla tapauksista on taustalla uusi mutaatio. Kirjallisuudessa esiintyvyys noin 1:llä 30 000 ihmistä kohden. Tarkkaa tietoa suomalaisten potilaiden lukumäärästä ei ole.

Lisätietoja

Norio-keskus

DermaNet NZ (Basal cell naevus syndrome)

DermaNet NZ (Genetics of basal cell carcinoma)

OMIM

JOMFP