Incontinentia pigmenti Sivun sisältö Incontinentia pigmenti Avainsanat: IP, Bloch-Siemens syndrome, Bloch-Sulzberger syndrome Incontinentia pigmenti on harvinainen vain tytöillä/naisilla esiintyvä sairaus. Yleensä pojat ovat terveitä, sillä sairaiden poikasikiöiden raskaus menee kesken jo alkuvaiheessa. Taudin oireita esiintyy iholla, osalla potilasta hampaissa ja hiuksissa. Oireet ilmenevät heti syntymästä lähtien tai vastasyntyneellä ja sairauden vaikeusaste vaihtelee yksilöstä toiseen. Ihottumassa erotetaan neljä eri vaihetta, jotka voivat mennä osittain päällekkäin. Sairaus periytyy X-kromisomissa vallitsevasti. Sairaus ilmenee, vaikka toinen X-kromosomi on terve. Molekyyligeneettisiä tutkimuksia voidaan käyttää tutkittaessa potilaita ja 70 %:lta potilaista löytyy ns. häviämä- eli deleetiomutaatio NEMO-geenissä. Muut tarvittavat (geeni)tutkimukset mietitään erikseen. OirekuvausAlkuvaiheessa lapsen iholla nähdään rakkuloita ja näppylöitä juostemaisesti joko heti syntymästä lähtien tai pian syntymän jälkeen yleensä raajoissa ja/tai hiuspohjan alueella. Ihottumavaihe kestää viikoista kuukausiin. Vauvan yleistila on yleensä hyvä. Sairauden alku voi ilmaantua jo sikiöaikana, jolloin lapsen syntyessä nähdään iholla vain toiseen vaiheeseen sopivaa muutosta.Toisessa vaiheessa aikaisempi ihottuma karstoittuu ja muuttuu lähes syylämäiseksi. Vähitellen karstaisuus vähenee. Karstavaiheen kesto on muutamia viikkoja. Kolmannessa vaiheessa ihottumakohdat muuttuvat tummiksi juostemaisiksi kaariksi. Tämä vaihe ilmaantuu yleensä puolen vuoden iän jälkeen ja kestää muutamia kuukausia (3–6 kk). Neljännessä vaiheessa iho muuttuu vaaleammaksi. Noin puolella potilaista on kynsimuutoksia: pieniä kuoppia tai kynsi voi olla paksuuntunut. Noin joka kolmannella potilaalla on hiusmuutoksia esimerkiksi pieni hiukseton alue tai karheaa hiusta. Sairauteen voi liittyä silmänpohjan verkkokalvon verisuonten poikkeavuutta. Muutos ilmaantuu yleensä viiden ensimmäisen elinvuoden aikana. Tästä syystä silmänpohjien säännöllinen seuranta on tarpeellista. Hyvin harvinaisia ongelmia ovat näköhermon surkastuminen, silmän vajaakehitys tai harmaakaihi. Noin joka kymmenennellä potilaalla on harvinaisia poikkeavuuksia rintarauhasessa tai nännissä. Keskushermoston oireita on pienellä osalla tätä tautia sairastavista potilaista (epileptiset kohtaukset, kehitysviivästymä, halvausoireet).Suurella osalla IP-potilaista on ainoastaan iho-oireita. Perinnöllisyys ja esiintyvyysSairaus periytyy X-kromosomissa vallitsevasti.Sairaus on hyvin harvinainen. Lisätietoja Orphanet DermaNet NZPotilasjärjestöIholiitto
Avainsanat: IP, Bloch-Siemens syndrome, Bloch-Sulzberger syndrome Incontinentia pigmenti on harvinainen vain tytöillä/naisilla esiintyvä sairaus. Yleensä pojat ovat terveitä, sillä sairaiden poikasikiöiden raskaus menee kesken jo alkuvaiheessa. Taudin oireita esiintyy iholla, osalla potilasta hampaissa ja hiuksissa. Oireet ilmenevät heti syntymästä lähtien tai vastasyntyneellä ja sairauden vaikeusaste vaihtelee yksilöstä toiseen. Ihottumassa erotetaan neljä eri vaihetta, jotka voivat mennä osittain päällekkäin. Sairaus periytyy X-kromisomissa vallitsevasti. Sairaus ilmenee, vaikka toinen X-kromosomi on terve. Molekyyligeneettisiä tutkimuksia voidaan käyttää tutkittaessa potilaita ja 70 %:lta potilaista löytyy ns. häviämä- eli deleetiomutaatio NEMO-geenissä. Muut tarvittavat (geeni)tutkimukset mietitään erikseen. OirekuvausAlkuvaiheessa lapsen iholla nähdään rakkuloita ja näppylöitä juostemaisesti joko heti syntymästä lähtien tai pian syntymän jälkeen yleensä raajoissa ja/tai hiuspohjan alueella. Ihottumavaihe kestää viikoista kuukausiin. Vauvan yleistila on yleensä hyvä. Sairauden alku voi ilmaantua jo sikiöaikana, jolloin lapsen syntyessä nähdään iholla vain toiseen vaiheeseen sopivaa muutosta.Toisessa vaiheessa aikaisempi ihottuma karstoittuu ja muuttuu lähes syylämäiseksi. Vähitellen karstaisuus vähenee. Karstavaiheen kesto on muutamia viikkoja. Kolmannessa vaiheessa ihottumakohdat muuttuvat tummiksi juostemaisiksi kaariksi. Tämä vaihe ilmaantuu yleensä puolen vuoden iän jälkeen ja kestää muutamia kuukausia (3–6 kk). Neljännessä vaiheessa iho muuttuu vaaleammaksi. Noin puolella potilaista on kynsimuutoksia: pieniä kuoppia tai kynsi voi olla paksuuntunut. Noin joka kolmannella potilaalla on hiusmuutoksia esimerkiksi pieni hiukseton alue tai karheaa hiusta. Sairauteen voi liittyä silmänpohjan verkkokalvon verisuonten poikkeavuutta. Muutos ilmaantuu yleensä viiden ensimmäisen elinvuoden aikana. Tästä syystä silmänpohjien säännöllinen seuranta on tarpeellista. Hyvin harvinaisia ongelmia ovat näköhermon surkastuminen, silmän vajaakehitys tai harmaakaihi. Noin joka kymmenennellä potilaalla on harvinaisia poikkeavuuksia rintarauhasessa tai nännissä. Keskushermoston oireita on pienellä osalla tätä tautia sairastavista potilaista (epileptiset kohtaukset, kehitysviivästymä, halvausoireet).Suurella osalla IP-potilaista on ainoastaan iho-oireita. Perinnöllisyys ja esiintyvyysSairaus periytyy X-kromosomissa vallitsevasti.Sairaus on hyvin harvinainen. Lisätietoja Orphanet DermaNet NZPotilasjärjestöIholiitto