Epilepsia, johon liittyy jatkuva unenaikainen purkaustoiminta

​​​​​

Epilepsia, johon liittyy jatkuva unenaikainen purkaustoiminta

Avainsanat: CSWS, CSWS-epilepsia, ESES-oireyhtymä


​Epilepsia, jonka oireena on kohtausten lisäksi lapsen kehityksen hidastuminen, pysähtyminen tai taantuminen joko laaja-alaisesti tai jollain tietyllä kehityksen osa-alueella. Tyypillinen aivosähkökäyrän (EEG) löydös on jatkuva unenaikainen purkaustoiminta. Taustalla voi olla monia eri syitä, esimerkiksi aivojen kehityshäiriö tai aivovaurio. Myös perintötekijät voivat altistaa CSWS-epilepsialle.

Tyypillinen alkamisikä on 4-8v. Jatkuva purkaustoiminta EEG:ssä usein häviää itsestäänkin murrosiässä. Kuitenkin lapsen kehitysennusteen kannalta olisi tärkeä saada hoito tehoamaan mahdollisimman nopeasti. Varhainen oikea diagnoosi on tärkeä myös siksi, että jotkut paikallisalkuisen epilepsian hoidossa käytetyt lääkkeet voivat pahentaa CSWS-epilepsiaa sairastavan lapsen oireita.

Oirekuvaus

​Tähän epilepsiaan liittyvät tyypilliset kohtaukset ovat toispuoleiset nykinäkohtaukset, poissaolokohtaukset ja lyhyet yksittäisen lihasryhmän jäntevyyden menetykset. Ensimmäiset kohtaukset havaitaan yleensä ennen jatkuvan unenaikaisen purkaustoiminnan ilmaantumista. Joillakin lapsilla, jotka sairastavat tätä epilepsiaa, ei ole lainkaan havaittavia kohtauksia.

Kehityksen ongelmat voivat näkyä esimerkiksi kielellisissä taidoissa, hahmottamisessa, muistissa, motoriikassa, tarkkaavaisuudessa tai toiminnan ohjauksessa. Usein lapsilla on myös käytöshäiriöitä ja päiväväsymystä.

Perinnöllisyys ja esiintyvyys Suomessa

​Tähän epilepsiaan liittyy useita erilaita ei-geneettisiä ja geneettisiä taustatekijöitä, joista tiedetään toistaiseksi vähän. GRIN2A-geenin virhe on tunnettu altistava tekijä. Tarkkaa esiintyvyyttä ei tunneta. On arvioitu, että alle 2% lasten epilepsioista on CSWS-epilepsiaa.

Potilasjärjestö ja lisätietoja

Potilasjärjestö: Epilepsialiitto

Lisätietoa sairaudesta: Epilepsialiitto; ​CSWS​ (pdf)

 

Päivitetty  12.9.2019 6.52