Hoitamaton kortisolivajaus johtaa yleistilan laskuun ja siihen voi liittyä elimistön happamuus, matala verensokeri ja verenpaineen lasku. Suolahormonin vajeen vuoksi elimistön natriumia hukataan munuaisten kautta, mikä johtaa hoitamattomana suolanmenetyskriisiin. Tytöillä lisämunuaiskuori erittää jo sikiöaikana tavanomaista enemmän miessukupuolihormonien esiasteita, minkä vuoksi vastasyntyneenä voidaan todeta sukupuolen erilaistumisen häiriö (DSD). Pojalla sukupuolinen kehitys sikiöaikana on muutoin normaali, mutta genitaalialueella voidaan nähdä lisääntynyt pigmentaatio.
Kortisolivaje hoidetaan lapsuusiällä hydrokortisonilla. Aikuisiällä voidaan käyttää myös pidempivaikutteisia lääkevalmisteita (prednisoni/prednisoloni, deksametasoni). Suolahormonivaje hoidetaan fludrokortisonilla. Glukokortikoidiannos säädetään siten, että potilaan jaksaminen on normaali, hänellä ei ole haitallista miessukupuolihormonien liikatuotantoa ja kasvu sekä painon kehitys ovat normaalit. Suolahormonitasapainoa arvioidaan reniinimäärityksin sekä tutkimalla määräajoin veren suolapitoisuudet (natrium ja kalium). Imeväiset tarvitsevat yleensä myös useita kertoja päivässä annostellun suolalisän, toisesta elinvuodesta alkaen tätä ei yleensä tarvita. Sekä naisilla että miehillä voi olla hedelmällisyyteen liittyviä ongelmia, joita arvioidaan yhdessä endokrinologin ja gynekologin kanssa.
Sairaus periytyy autosomissa peittyvästi (resessiivisesti). Geeni CYP21A2.
Sairautta esiintyy Suomessa yhdellä henkilöllä 20000 henkilöä kohden.
Potilasjärjestö: CAH ry (yhteys Harvinaiset-verkoston kautta)
Lisätietoa sairaudesta: Suomen lastenendokrinologiyhdistys / Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia (pdf)