PAIS-potilaalla on normaalisti kehittyneet ja erilaistuneet kivekset. Kohtua ja munanjohtimia ei esiinny. Ulkosukupuolielinten rakenne vaihtelee. Se voi olla lähellä normaalia feminiinistä tai normaalia maskuliinista, mutaation vaikeusasteesta säädellessä tätä.
Tavallisimmassa tilanteessa vastasyntyneellä lapsella on vaikea hypospadia, hyvin pienikokoinen penis, kaksijakoinen kivespussi ja kivekset ovat joko laskeutuneet tai laskeutumatta. Hypospadia on virtsaputken kehityshäiriö, jossa virtsa-aukko sijaitsee peniksen alapuolella.
Jos androgeenireseptorin mutaatio on vaikeampi, ulkogenitaalit ovat enemmän feminiiniset, klitoris on suurentunut, häpyhuulten yhteenkasvaminen on osittaista ja kivekset voivat olla palpoitavissa joko nivusessa tai alempanakin.
Kaikkein lievimmässä muodossa pojan ulkogenitaalit ovat normaalin miehiset, mutta miehelle ilmaantuu puberteetissa rintarauhasten suurenemista (gynekomastia) ja/tai aikuisiässä hedelmättömyyttä.
Asiallinen neuvonta on tarpeen perheelle ja myöhemmin potilaalle itselleen samalla tavoin kuin muissakin sukupuolen erilaistumisen häiriöissä. Mahdollisesta kirurgisesta hoidosta neuvotellaan perheen ja potilaan itsensä kanssa. Sukupuolihormonikorvaushoito tulee kyseeseen potilaan kokeman sukupuolen mukaisesti. Jos päädytään miessukupuolihormonikorvaushoitoon, joudutaan käyttämään selvästi tavallista suurempia annoksia kuin varsinaisissa hypogonadismitiloissa.
X-kromosomaalinen peittyvä (resessiivinen).
Potilasjärjestö: Intersukupuolisuus.fi
Lisätietoa: Orphanet