APECED

Päivitetty  29.5.2018 8.33

APECED

Avainsanat: Autoimmuunipolyendokrinopatia-kandidoosi-ektodermidystrofia, autoimmuunipolyendokrinopatia tyyppi 1, APS 1. Dg-koodi: ICD-10 E31.0, ORPHA 3453


Synnynnäinen autoimmuunisairaus, joka johtuu AIRE-geenin mutaatioista. Autoimmuunisairauksissa elimistö hyökkää omia kudoksia vastaan. AIRE on yksi DNA:n lukua RNA:ksi säätelevistä ns. transkriptiotekijöistä. AIRE-geenin tuotteella on keskeinen tehtävä siinä, että puolustusjärjestelmämme tunnistaa elimistön omat rakenteet harmittomiksi. AIRE:n ohjaamana toisaalta tuhotaan omia rakenteita vastaan kohdistuneet ns. autoreaktiiviset T-lymfosyytit kateenkorvassa, imurauhasissa ja pernassa. 

Diagnoosia epäillään tyypillisen oirekuvan pohjalta. Diagnoosi varmistetaan joko tutkimalla verestä interferonivasta-aineet tai geenitestillä. 

Oirekuvaus

​Sairauden ensimmäinen oire on varhaislapsuudessa esiintyvä sitkeä suun hiivatulehdus (kandidoosi). Myöhemmin hiiva- tai sienitulehdus voi olla myös kynsissä tai muualla limakalvon alueella, esimerkiksi tytöllä ulkosynnyttimissä. 

Tavallisimpia sairauden umpieritysrauhasiin liittyviä eli endokriinisiä löydöksiä ovat lisäkilpirauhasen ja lisämunuaiskuoren vajaatoiminta. Naisella on usein munasarjojen vajaatoimintaa, miehellä kivesten vajaatoiminta on harvinaisempaa. Tyypin 1 diabetes, kilpirauhasen vajaatoiminta ja aivolisäkkeen tulehdus (hypofysiitti) ovat selvästi harvinaisempia. Muita autoimmuuni-ilmentymiä ovat ohutsuolen toimintahäiriö, atrofinen mahalaukun tulehdus, autoimmuunihepatiitti (maksatulehdus). Osittainen tai totaali hiustenlähtö, pigmenttikato iholta, hammaskiilteen tai kynsien rakenteelliset poikkeavuudet löytyvät osalta sairastuneista. Osalla heistä on myös sarveiskalvotulehdus, autoimmuuni keuhkosairaus ja pernan toiminnan häiriintyminen, tämä altistaa vakaville bakteeri-infektioille.

Oirekuva on siis hyvin vaihteleva. Diagnosointi on erityisen haastavaa, jos ensimmäinen oire tai löydös on epätyypillinen (muu kuin kandidoosi, lisäkilpirauhasen tai lisämunuaiskuoren vajaatoiminta).

Hoito

​Toistaiseksi sairauteen ei ole etiologian mukaista yleishoitoa, vaan jokainen sairauden osa-alue hoidetaan erikseen. Hormonivajeisiin käytetään hormonikorvaushoitoja. Muiden sisäelinten autoimmuunitulehduksia hoidetaan tulehdusta hillitsevillä lääkityksillä ja hiivatulehdukset hoidetaan hiivalääkkeillä. Hoitovastuun tulee olla erikoissairaanhoidossa ja hoito on moniammatillista.

Perinnöllisyys

​Sairaus on autosomissa peittyvästi (resessiivisesti) perinnöllinen. Yksittäisiä tapauksia vallitsevasta periytymisestä on kuvattu.

Esiintyvyys Suomessa

Suomessa sairautta esiintyy yhdellä henkilöllä 25000 henkilöä kohden.

Potilasjärjestö ja lisätietoa

​Potilasjärjestö: Apeced ja Addison ry

Lisätietoa: Terveysportti, Lääkärin käsikirja (kirjautuminen vaatii tunnukset)

HUS logoTAYS logoOYS logoKYS logoTYKS logo