X-kromosomaalinen adrenoleukodystrofia

X-kromosomaalinen adrenoleukodystrofia

Avainsanat: X-ALD, ALD. ORPHA-koodi 43


X-ALD on peroksisomaalinen sairaus, jossa soluihin kertyy hyvin pitkäketjuisia rasvahappoja. Mutaatio X-kromosomin ABCD1-geenissä aiheuttaa ATP:tä sitovan kasettiproteiinin (X-ALD-proteiini ALDP) toiminnan vajauksen.

Oirekuvaus

​X-ALD on hyvin monimuotoinen peroksisomaalinen sairaus, jonka luokittelu on vaikeaa ja tautimuoto voi vaihtua ajan kuluessa. 80 prosentissa tautitapauksista kyseessä on joko adrenomyeloneuropatia (AMN) tai lapsuusiän aivo-ALD. 

AMN kehittyy miehillä yleensä 20 – 40 -vuotiaana. Pääasiassa jalkojen liiketunto ja värinän tunto häiriintyvät ja kehittyy spastinen parapareesi. Käsissäkin voi olla löydöksiä. Taudin etenemisnopeus on vaihteleva, mutta ensimmäisistä oireista kestää ehkä 15 vuotta siihen, että tarvitsee kävelyn tueksi apuvälineitä. Useimmille miehille kehittyy virtsan ja ulosteen pidätysongelmia. 

Naisilla AMN alkaa samoin oirein myöhemmin ja hitaammin kuin miehillä siten, että noin 20 prosentilla on oireita 20 – 40 -vuotiaana ja 90 prosentilla yli 60-vuotiaista. 

Aivo-ALD on sairauden katastrofaalisin muoto, joka voi kehittyä vaivihkaa missä iässä vain, ei vain alle 15-vuotiailla kuten on aiemmin uskottu. Tämän vuoksi miehille tulee tehdä aivojen MRI vuosittain, jotta tarvittaessa voitaisi tehdä luuydinsiirto, joka voi pysäyttää aivo-ALD:in, joka hoitamattomana johtaa täydelliseen dementoitumiseen tai kuolemaan. Naisilla tämän tautimuodon riski on häviävän pieni.

Miehillä lisämunuaiskuoren vajaatoiminta voi oireilla väsymyksenä, matalana verenpaineena tai ihon pigmentoitumisena yleisesti tai paikallisesti kuten Addisonin taudissa. Aamulla otetun seerumin kortisoli on matala. Naisille ei käytännössä koskaan kehity kortisolin puutosta. 

Miehillä plasman hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen pitoisuus on koholla, mutta naisista 15 prosentilla se on normaali. Miehillä diagnoosi varmistetaan geenitestillä, mutta naisilla se voi olla ainoa diagnostinen keino.

Hoito

Parantavaa hoitoa ei ole. Lisämunuaiskuoren vajaatoimintaa hoidetaan kortisoni- ja mineralokortikoidilääkkeillä. Miespuolisilla potilailla luuydinsiirto saattaa pysäyttää aivo-ALD:n etenemisen. Oireenmukaiset ja tukihoidot ovat tärkeässä osassa.

Perinnöllisyys ja esiintyvyys

​Tauti on X-kromosomaalinen peittyvästi periytyvä.
Taudin yleisyydestä Suomessa ei ole tietoa. Maailmanlaajuisesti esiintyvyyden on arvioitu olevan 1:17 000.

Lisätietoa