Taudista on neljä eri muotoa:
Varhainen infantiili muoto: Oireet alkavat 3 – 6 kuukauden iässä. Oireita ovat ärtyneisyys, kehityksen pysähtyminen, sokeus, lihasten jännittyneisyys tai jäykkyys sekä aivotoimintojen lakkaaminen. Potilas menehtyy 1 – 3 vuoden iässä.
Myöhäinen infantiili muoto: Sairaus tulee oireiseksi 7 – 12 kuukauden iässä. Oireisto on kuten juveniilissa tautimuodossa.
Juveniili muoto: Oireisto alkaa 1 – 10 vuoden iässä. Tyypillisiä oireita ja löydöksiä ovat spastinen neliraajahalvaus, pikkuaivoataksia, näköhermon rappeuma, kehitysvamma ja älyllisten toimintojen heikkeneminen. Lisäksi saattaa kehittyä perifeerinen neuropatia, joka jäljittelee Charcot-Marie-Tooth –sairautta.
Aikuismuoto (raportoitu harvoin yksittäisissä tapausselostuksissa): Eri lapsuusiän muotoihin verrattuna alku on hidas ja vaikea havaita. Taudinkuva on vaihteleva. Lähes kaikilla potilailla todetaan pyramidaaliradan toimintahäiriö joka ilmenee etenkin kävelyn häiriönä johtuen useimmiten spastisesta parapareesista eli osittaisesta halvauksesta. Joillain potilailla kehittyy alaraajoista alkava toispuoleinen heikkous tai toispuolihalvaus. Joillain potilailla on toispuoleinen yläraajaheikkous ja saman puolen alaraajan tunnon heikkeneminen.
Parantavaa hoitoa ei ole. Kyseeseen tulevat oireenmukaiset ja tukihoidot.
Tauti on peittyvästi autosomissa periytyvä.
Sairauden yleisyydes Suomessa ei ole tiedossa. Maailmanlaajuisesti arvioitu olevan 1:100 000-250 000, joista ehkä 6 – 8 prosenttia on juveniili- tai aikuismuotoa.
Orphanet; Krabbe disease