Gaucherin tauti

Gaucherin tauti

Avainsanat: Beeta-glukoserebrosidaasin puutos, ORPHA-koodi 355, MIM: 230800, 230900, 231000, 231005, 608013, 610539

Iina Yliaska, OYS


Gaucherin tauti on toiseksi yleisin lysosomaalinen kertymäsairaus, jossa B-glukoserebrosid​aasi-entsyymin perinnöllinen puute tai toiminnan vajaus johtaa haitallisten aineenvaihduntatuotteiden kertymiseen tietynlaisten puolustussolujen, makrofagien lysosomeihin. Näitä kertyy erityisesti pernaan, maksaan, luuytimeen ja keuhkoihin, mistä syntyvät taudin oireet ja löydökset. Entsyymivajauksen taustalla on yleensä mutaatio GBA-geenissä.

Oirekuvaus

Kliininen ilmiasu vaihtelee huomattavasti potilaiden kesken.

Tavallisin muoto Gaucherin taudista on tyyppi 1, joka todetaan 90-95 prosentilla potilaista. Yleisoireena voidaan todeta väsymystä ja luumuutokset voivat aiheuttaa kipuja. Löydöksinä todetaan verenkuvamuutoksia (anemia ja/tai matalat verihiutaleet), pernan ja/tai maksan suurenemista ja luumuutoksia, -murtumia tai -kuolioita. Oireiden vaikeusaste vaihtelee suuresti ja osa potilaista voi olla oireettomia. Tauti voidaan todeta missä iässä tahansa.

Tyyppi 2 on varhaislapsuudessa ilmenevä äkillinen neurologinen tauti, johon liitty suurentunut perna ja neurologisia oireita, kuten lihasjänteyden muuttumista ja motorista taantumista. Tauti etenee nopeasti ja siihen liittyy aivorungon toimintahäiriö. Tauti johtaa yleensä kuolemaan muutamassa vuodessa.

Tyypin 3 Gaucherin tauti ilmaantuu lapsilla tai nuorilla puoliäkillisesti. Oirekuvaan kuuluu etenevät neurologiset oireet, epilepsiakohtauksia, liikkeiden koordinaatiohäiriöitä. Verenkuvan ja sisäelinten osalta oirekuva on samankaltainen kuin tyypin 1 Gaucherin taudissa. Taudinkulku on hitaampi kuin Gaucherin taudin tyypissä 2. Elinikä on yleensä noin 20-40 vuotta.

Lisäksi tunnetaan harvinainen sikiöaikainen, kuolemaan johtava tautimuoto ja sydänoireinen muoto, johon liittyy aortta- ja hiippaläpän etenevä kalkkiutuminen.

Diagnoosi tehdään määrittämällä b-glukoserebrosidaasi entsyymin aktiivisuus veritäplätestillä, ja mikäli se todetaan alentuneeksi, varmistetaan tauti geenitestillä.

Hoito

​Gaucherin tautiin (tyyppi 1) on tarjolla entsyymikorvaushoitoa tai niin sanottua substraattia vähentävää hoitoa. N​​eurologisten oireiden lievittämiseen hoido​sta ei ole hyötyä. Entsyymikorvaushoito toteutetaan suonensisäisenä tiputuksena yleensä 2 viikon välein kotisairaalan toimesta potilaan kotona. Substraattia vähentävä hoito on tablettilääke, joka annostellaan suun kautta aamuin illoin.

Perinnöllisyys ja esiintyvyys Suomessa

Periytyy autosomissa peittyvästi.

Esiintyvyydestä Suomessa ei ole tietoa. Maailmalla esiintyvyys on arvioiden mukaan noin 1-9 tautitapausta 100 000 henkilöä kohti.

Lisätietoa