Vastasyntyneen klassinen NKH: vastasyntyneellä lapsella todetaan etenevä velttous, syömisongelma, lihasten jäntevyyden puute, lihasnykäyksiä ja hengityskatkoksia. Useimmat tarvitsevat hengitystukea ensimmäisen elinviikon aikana. Mikäli lapsi selviää alkuvaiheesta, hänelle jää vaikea neurologinen kehityshäiriö ja kouristustaipumus. On raportteja tapauksista, joilla sairaus ei ole yhtä vaikea ja oireiden alkuikä lapsuudessa on vaihteleva. Selkäydinnesteen ja plasman glysiinin suhde on yli 0.07.
Atyyppiset tautimuodot
Vastasyntyneen tautimuodossa löydökset voivat olla kuten klassisessa taudissa (lihasvelttous, hengityskatkot ja kouristukset), mutta lievempinä. Psykomotorinen kehitys on parempi kuin klassisessa taudissa. Selkäydinnesteen ja plasman glysiinin suhde on välillä 0.056–0.031. Vastasyntyneen vaikean taudinkuvan ja biokemiallisten löydösten on yksittäisissä tapauksissa esitetty jopa kokonaan väistyneen.
Vauvaiän tautimuoto on yleisin ja se voi jatkua aikuisikään asti epämääräisenä neuropsykiatrisena oireistona. Vauvalla todetaan
lievä tai keskivaikea psykomotorinen kehityshäiriö. Puolella potilaista on kouristuksia, jotka on melko helppo hallita läääkityksellä. Motorinen kehitys voi olla kohtalaisesta normaaliin, mutta koordinaation ja puheen kehitys voivat olla huonot. Käytöshäiriöt ovat yleisiä. Kahdella kolmesta potilaasta on kohtalaisesta vaikeaan vaihteleva älyllinen kehityshäiriö. Yleensä aivojen toimintahäiriö pysyy samanlaisena, mutta tilanne voi huonontuakin seurannassa. Selkäydinnesteen ja plasman glysiinin suhde on välillä 0.020–0.246.
Aikuismuoto. Myöhäisalkuinen atyyppinen NKH on harvinaisin ja vaihtelevin taudinkuvaltaan. Oireisto alkaa aikaisintaan kaksi-vuotiaana, mutta joskus vasta aikuisena, yleisimmin lievänä älyllisten toimintojen heikkenemisenä ja käytöshäiriöinä.
Myöhäisalkuisia tautimuotoja on kaksi. Ensimmäiseen kuuluvat ajoittaiset kohtaukset, jotka jäljittelevät aivojen virustulehdusta, jonka oireisiin kuuluvat vetämättämyys, velttous, ataksia, koreoatetoottiset liikehäiriöt, silmien liikkeiden rajoittuminen, ajoittainen kiljuminen ja akuutin kuumetaudin aiheuttama sekavuus. Glysiinin pitoisuus selkäydinnesteessä tai sen suhde selkäydinnesteen ja plasman välillä voi olla korkeampi kohtauksen aikana. Akuutin pahenemisen aikana voi kehittyä pyramidaalioireita tai aivojen valkean aineen muutoksia.
Toisessa myöhäisalkuisessa tautimuodossa todetaan hitaasti etenevä selkäydin-pikkuaivo-oireyhtymä, johon liittyy ylemmän motoneuronin oireita, ataksiaa, näköhermon surkastumista ja joskus ääreishermoston neuropatiaa. Kolmella potilaalla on todettu erikoinen etenevä alaraajojen spastisuus, jalkojen heikkous, peroneuslihasten surkastuminen ja löydöksiä elektromyografiatutkimuksessa.
Myöhäisalkuisissa atyyppisissa tautimuodoissa selkäydinnesteen ja plasman glysiinin suhde on välillä 0.02–0.07 eikä koskaan yli 0.08:n.
Klassisessa tautimuodossa hoitona ovat ruokavaliomuutokset ja valmisteet, jotka vähentävät glysiinin pitoisuuksia sekä valmisteet, jotka ovat NDMA-reseptorin yliaktivaation vastavaikuttajia.
Atyyppisessä tautimuodossa joillekin yksittäisille potilaille on saatu hoitovaste käyttämällä yksin tai yhdistelminä ruokavalion proteiinirajoitusta, glysiinivapaita valmisteita, natriumbentsoaattia, dekstrometorfaania, strykniiniä, ketamiinia, tryptofaania ja imipramiinia, mutta yhtään hyvää tutkimusta ei ole tehty näistä hoidoista.
Osassa autosomissa väistyvä periytyminen, osassa ei tiedossa.
Taudin yleisyydestä Suomessa ei ole tietoa.