Harvinaissairauksien geenihoidot

Perinnölliset sairaudet johtuvat jonkin tietyn tai useamman geenin virheestä. Pyrkimyksenä on kehittää työkaluja, joilla näitä geenivirheitä voitaisiin hoitaa.

Geenivirheiden hoidoista puhuttaessa on oleellista ymmärtää hoidettavan vaivan biologinen syy. Ihmiset koostuvat soluista, joiden sisällä on DNA:ta pakattuna kromosomeihin. DNA antaa solulle toimintaohjeen ja jos DNA- ohjeessa on virhe, solu voi toimia virheellisesti. Geenivirheen merkitys riippuu siitä, missä geenissä virhe on; tärkeässä geenissä se aiheuttaa sairauden. Havainnollisesti voi ajatella geenin olevan ruokaohje, joka on kirjoitettu DNA-aakkosilla. Valmistusohjeen kirjoitusvirheen merkitys lopputulokseen vaihtelee suuresta merkityksettömään. Lopputulokseen vaikuttaa myös, onko kirjoitusvirheitä yksi vai useampia. Monet yhden geenin sairauksista ovat perinnöllisiä ja harvinaisia.

Geenihoitojen tekniikka

Geenihoidot eroavat teknisesti merkittävästi tavallisista lääkkeistä. Tavalliset lääkkeet vaikuttavat valkuaisaineen (proteiini) toimintaan. Geenihoidossa sen sijaan vaikutetaan ennen proteiinitasoa. Geneettisessä terapiassa pyrkimyksenä on muuttaa RNA:n tai DNA:n luentaa. Jos ajatellaan, että geenit on kirjoitettu DNA-aakkosilla, niin geeniterapia on sairauden hoitoa korjaamalla valmistusohjeessa olevia kirjoitusvirheitä poistamalla ja liittämällä kirjaimia, kuten tekstinkäsittelyssä. Tässä tekstinkäsittelyssä kirjoituksen tarkkuus on erityisen tärkeää.

Geeniterapiassa kirjoitetaan virheelliseen geenin DNA:n sisään uusi geneettinen koodi (yleensä koko geeni lisätään). Menetelmä on ollut pitkään käytössä ja se on edelleen tärkeä tutkimuskohde. Geeniterapiaa on saatavilla vain muutamaan sairauteen. Erilaisilla geenisaksimenetelmillä voidaan puolestaan korjata yksi geenin sisällä oleva kirjoitusvirhe. Geenisaksimenetelmät ovat lupaavia ja turvallisia ihmisille tehtyjen tutkimusten perusteella, mutta ne eivät ole vielä saaneet myyntilupaa. Kaikkien geenihoitojen yksi vaativimmista tehtävistä on saada hoito oikeaan soluun tehokkaasti ja ilman sivuvaikutuksia.

Geenihoidot, yksilö ja yhteiskunta

Geenihoitoja on vain vähän saatavilla. Keskeisinä syinä tähän ovat erilaiset eettiset kysymykset, hoitojen turvallisuus ja kalleus. Esimerkiksi ihmisen sukusolujen hoito on yksiselitteisesti kiellettyä kaikkialla, koska sen turvallisuudesta ei ole varmuutta. Geenihoidot ovat vielä erittäin kalliita. Vaikka geenihoidolla voitaisiin pysäyttää tai hidastaa sairauden eteneminen, sen jo aiheuttamia puutoksia voi olla vaikea palauttaa. Miten lasketaan hoitojen hyöty ja hinta, mikä hoidosta voidaan maksaa? Kuka määrittelee sen tai sen, mikä on riittävän turvallista? Muun muassa tämän kaltaisiin kysymyksiin etsitään edelleen vastauksia.

Teksti perustuu LT, dosentti, perinnöllisyyslääkäri Kirmo Wartiovaaran asiantuntijaluentoon. Koko 15minuutin luentovideon voit katsoa alla olevan linkin kautta.

Edellinen sivu Takaisin osion alkuun
hoitoetiikka; geenit; geenivirheet; perinnöllinen sairaus; hoito; geeniterapia

Päivitetty  18.3.2021