Harvinaislääkkeet

 

Harvinaissairauksien hoito perustuu useimmiten oireiden hoitamiseen ja elinolosuhteiden mukauttamiseen potilaan tarpeisiin. Varsinaista lääkehoitoa harvinaissairauksiin on toistaiseksi tarjolla vain poikkeustapauksissa. Näissä tilanteissa puhutaan usein harvinaislääkkeistä (orphan drugs). 

 

Esimerkkejä harvinaislääkkeistä

Mikäli harvinaissairaus johtuu jonkin elimistön normaalin valkuaisaineen puutteesta, voi tarjolla olla korvaushoito, jossa tuota puuttuvaa ainetta valmistetaan lääketeollisuuden keinoin ja annetaan esimerkiksi lääkeruiskeena potilaan elimistöön. Näin toimitaan esimerkiksi eräissä harvinaisissa entsyymivajavuuksissa kuten Fabryn tauti, harvinaisissa hormonipuutoksissa kuten synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta ja vakaviin vasta-aineiden puutoksiin johtavissa immuunipuutoksissa.

Parhaimmillaan tällainen hoito on erittäin vaikuttavaa ja tehokasta. Muun muassa vakavissa vastaainepuutoksissa potilaan elämänlaatu paranee tuntuvasti ja elinikäennuste kasvaa jopa vuosikymmenillä.

 

Harvinaislääkkeiden ongelmia

Lähes kaikkien harvinaislääkkeiden kehitystyö on perustunut melko pieniin potilasaineistoihin, jolloin kaikki hyödyt ja haitat eivät ole voineet tulla tietoon. Lääkkeet ovat uusia, joten niiden pitkäaikaisvaikutuksia ei vielä tunneta. Osa lääkkeistä auttaa taudin oireiden kulkuun vain vähän, jolloin niitä käytetään lähinnä vain siksi, ettei parempaakaan hoitoa ole tiedossa.

Osaan sairauksia lääkkeiden kehittäminen on hankalaa tai mahdotonta. Lääkkeen saaminen juuri niihin kudoksiin, joissa sen tulisi vaikuttaa, saattaa olla mahdotonta. Tästä syystä esimerkiksi aivosolujen entsyymitoiminnan puutteen korjaaminen voi olla lähes mahdotonta, koska tarvittava entsyymi ei kulkeudu keskushermostoon.

Osa harvinaissairauksista johtuu jo sikiönkehityksen aikana tapahtuneista vaurioista, joita on myöhäistä estää syntymän jälkeen. Jos esimerkiksi näköaistin kehittyminen ei sikiöaikana ole tapahtunut normaalisti, ei asiaa voi enää myöhemmin korjata

 

Tavallisten lääkkeiden käyttö harvinaispotilailla

Harvinaissairaat tarvitsevat usein myös aivan tavallisia lääkkeitä ja useimmiten heille sopivat samat lääkkeet kuin muillekin. Esimerkiksi tavallisimmat antibiootit yleensä sopivat parantamaan harvinaispotilaankin tulehdustaudin. Samoin harvinaissairaat lapset voivat useimmiten saada tavallisia rokotuksia, hoitava erikoislääkäri osaa varoittaa mahdollisista poikkeuksista.

Osassa harvinaissairauksista yleisten sairauksien hoitoon käytetyt lääkevalmisteet voivat kuitenkin vaikuttaa poikkeavasti. Tämä lienee yleisintä hermoston kehitykseen vaikuttavien sairauksien ja pääasiassa keskushermostoon vaikuttavien lääkeaineiden kesken.

Myös jotkin yleisesti päivystystilanteissa käytettävät hoitomuodot kuten tietyt nukutuksen yhteydessä käytettävät  lääkkeet, hapenanto hengitysvajauspotilailla tai lisäkaliumin anto lisämunuaiskuoren vajaatoiminnassa voivat huonontaa potilaan tilaa joissakin harvinaissairauksissa. Harvinaissairautta hoitava lääkäri pyrkiikin varoittamaan näiden käytöstä potilaita ja merkitsemään myös selkeän varoituksen tästä potilaan sairauskertomukseen.

Sähköisiä sairaskertomuksia kehitettäessä tällaiset vaarat pyritään jatkossa saamaan näkyviin kriittisinä riskitietoina potilaan Omakannassa ja aina potilaan sähköisen sairauskertomuksen tietoihin terveydenhoidossa kirjauduttaessa, kriittisen riskitiedon hälytteenä.

Harvinaislääkkeiden kehitystyö

Harvinaislääkkeitä on suunnitteilla tai jo kehitteillä moniin sairauksiin. Koska harvinaissairaudet ovat niin harvinaisia, olisi hienoa, jos mahdollisimman moni potilas harkitsisi osallistumista lääketutkimukseen, jos sellainen olisi tarjolla. Toki lääkekehittelyyn aina liittyy myös riskejä, onhan kysymys uudesta hoidosta, mutta näistä voi aina keskustella ja saada tietoa tutkimusta tekevältä ja siitä terveydenhuollossa vastaavalta lääkäriltä.

Pääosa harvinaislääkkeiden tutkimuksesta tapahtuu Euroopassa, USA:ssa ja Japanissa. Harvinaislääkkeiden tutkimukselle ja kehitystyölle asetut vähimmäisvaatimukset eroavat Euroopan Lääkelaitoksella (EMA), U.S. Food and Drug Administrationilla (FDA) ja Japanin lääkelaitoksella toisistaan. Yhteistä näiden kaikkien vaatimuksille on vaihtelevan pituinen myyntisuoja (exclusivity) lääkkeen saatua myyntiluvan ja höllemmät vaatimukset varsinaista kliinistä lääkekäyttöä edeltäville ns. faasi I-III:n tutkimuksille. 

Muun muassa tutkittujen potilaiden lukumäärä ja hoitokokeilun seuranta-aika saavat olla pienempiä kuin tavallisten sairauksien tutkimustyössä. Nämä säännökset ovat lisänneet intoa harvinaislääkkeiden kehittämiseen ja tutkimustyö alalla on erittäin vilkasta.

Koska uusille valmisteille taataan usein kymmenen vuoden pituinen myyntisuoja, eivät lääkettä halvemmalla valmistavat toimijat pääse markkinoille. Harvinaislääkkeiden kehitystyö on kallista tuleviin myyntimääriin nähden ja hintakilpailua ei myyntisuoja-aikana ole. Näistä syistä harvinaislääkkeiden hintakehitys on huolestuttavaa.

Monilla uusista harvinaislääkkeistä yksittäisen potilaan lääkehoidon vuosikustannukset ovat kohonneet satoihin tuhansiin tai jopa useaan miljoonaan euroon vuodessa. Koska hinnat ovat näin valtavia, joutuu terveydenhuolto valitettavasti punnitsemaan niitä suhteessa lääkkeen vaikuttavuuteen. Toisin sanoen: jos hoito lisää elämänlaatua vain erittäin vähän, ei huippukallista lääkettä voida potilaalle antaa.

Harvinaislääkkeiden kehittämistä ja markkinoille saamista pyrkii tukemaan mm. Euroopan lääkevirasto EMA. Suomessa harvinaislääkkeiden kehittämistä ja myyntilupa-asioita seuraa Lääkehoidon turvallisuus- ja kehittämiskeskus Fimea.

 

Harvinaissairauksien rekisteri ja lääketutkimus

Harvinaissairausrekistereiden avulla lääkekehitystä voitaisiin tehostaa. Kun mahdollisimman moni harvinaissairas olisi rekisterissä, voitaisiin tutkimukseen osallistumista tarjota helpommin, kattavammin ja tehokkaammin kaikille tutkittavaa harvinaissairaille.

Harvinaissairausrekisterit tekevät myös mahdolliseksi tarkkailla käyttöön otetun uuden lääkkeen tehoa ja haittavaikutuksia. Harvinaissairauksien rekisteri on rakenteilla HUS:iin, alkuun HYKS:in harvinaissairauksien ohjelmien käyttöön. Eräs tärkeä ja HUSissa kehitteillä oleva keino seurata harvinaislääkkeitä tai muita hoitoja (esim. fysioterapia, puheterapia) saavien potilaiden vointia pitkäaikaisesti on koota seurantatieto suoraan potilaiden avulla (patient-related outcome measures, PROM). Näiden suunnitelmien kehittymisestä tullaan tiedottamaan Terveyskylän sivuilla.