Harvinaissairauksien tutkimus kehittämistyön perustana

Harvinaisten sairauksien tieteellisen tutkimustyön kautta saadaan esiin uutta tärkeää tietoa, joka hyödyttää potilaita. Sairauksien harvinaisuus tuo tutkimukseen haasteita. 

Lääketieteen ja erityisesti geenitutkimuksiin liittyvän teknologian kehitys on lisääntynyt paljon viime vuosikymmenten aikana. Tiedon lisääntyessä uusia harvinaissairauksia tunnistetaan yhä enemmän. Vuosittain niitä tunnistetaan joitakin satoja. Edelleen valtaosaan harvinaissairauksista ei kuitenkaan ole tarjota tehokasta täsmähoitoa.

Tutkimuksella tieto sairauksista ja geeneistä

Ensisijaisen tärkeää on tutkia potilaiden oireita ja saada tarkka kuva sairaudesta: oireiden moninaisuudesta ja laajuudesta, sairauden mahdollisesta etenemisestä sekä erilaisten hoitojen ja kuntoutusohjelmien vaikutuksista. N​ämä tiedot ovat välttämättömiä hoidon suunnittelulle ja erityisesti niille potilaille, joille vasta asetetaan diagnoosia. Tiedot auttavat myös hahmottamaan, mihin jatkossa potilaan auttamisessa tulee varautua.

Jokaisella ihmisellä on oma perimä eli genomi. Ihmisen perimä sisältää valtavan määrän tietoa.​ Tämän tiedon tutkimus avaa uusia mahdollisuuksia harvinaistenkin sairauksien tunnistamiseen ja hoitoon.

Ihmisen perimässä tiedetään olevan reilut 20 000 geeniä. Geeneihin on kirjoituksen kaltaisesti merkitty se tieto, mitä ihmissolujen ja koko elimistön kehittymiseen ja toimintaan tarvitaan. Nykytekniikoilla tätä kirjoitusta pystytään jo sujuvasti lukemaan, mutta läheskään kaikkea siitä ei vielä ymmärretä. Kun sairauksien taustalla olevia geenimutaatioita tunnetaan paremmin, ymmärretään samalla, mihin elimistön toimintareitteihin ne vaikuttavat. Tietoa voidaan hyödyntää myös lääkkeiden kehittämisessä. Joskus havaitaan, että muuhun tarkoitukseen kehitetty lääke saattaa auttaa myös tiettyyn harvinaissairauteen.

Seuraava sivu
lääketieteellinen tutkimus; geenit; kehittämistyö; geenitutkimus; lääketiede

Päivitetty  14.4.2020