Siirry sivun sisältöön
Terveyskylä.fi Omapolku TerveyskyläPRO
På svenska
Terveyskylä.fi - Etusivulle
Valitse talo
Aivotalo

Tukea ja tietoa aivojen terveydestä ja aikuisten aivosairauksista.

Allergia- ja astmatalo

Hyödyllistä ja tutkittua tietoa astman ja allergioiden oireista ja hoidosta. Itsehoito-ohjeita.

Diabetestalo

Diabetestalosta löydät tietoa, tukea ja palveluita, kun haluat perehtyä diabetekseen ja sen omahoito...on.

Elinsiirtotalo

Tietoa elinluovutuksesta sekä tukea ja tietoa aikuisten ja lasten elinsiirroista.

Haavatalo

Tietoa erilaisista haavoista ja tukea niiden hoitoon. Potilaiden, läheisten ja ammattilaisten yhteis...työn edistäjä.

Harvinaissairaudet

Tietoa harvinaisista sairauksista ja tukea sairastaville sekä heidän lähimmäisilleen.

Ihotautitalo

Tietoa erilaisista ihosairauksista ja tukea niiden hoitoon. Potilaiden, läheisten ja ammattilaisten ...yhteistyön edistäjä.

Ikätalo

Apua arkeen ja terveyden ylläpitoon yli 65-vuotiaille ja heidän läheisilleen.

Infektiotalo

Tietoa infektiotaudeista ja niiden ehkäisystä sekä tukea infektiosairauksien alalla hoidossa olevill...e potilaille.

Keuhkotalo

Luotettavaa tietoa erilaisista keuhkosairauksista ja vinkkejä itsehoitoon.

Kivunhallintatalo

Tietoa erilaisista kiputilanteista ja kivun hoidosta. Itsehoito-ohjeita ja tukea potilaille ja lähei...sille.

Kuntoutumistalo

Tietoa ja tukea omaehtoiseen kuntoutumiseen, suuri määrä ohjeita ja oppaita potilaille ja läheisille....

Lastentalo

Tietoa lasten sairauksista, hoidosta ja hoitoon valmistautumisesta lapsille ja heidän läheisilleen.

Leikkaukseen tulijan talo

Ohjeita ja vinkkejä leikkaukseen valmistautumiseen ja siitä toipumiseen.

Lääketalo

Tietoa lääkityksestä, lääkkeiden oikeasta käytöstä ja ongelmatilanteista.

Mielenterveystalo

Tietoa ja tukea aikuisten, nuorten ja lasten mielenterveysasioista. Itsehoitoa ja terapeutin etähoit...oa täysi-ikäisille.

Miestalo

Tietoa miesten terveyteen liittyvistä ongelmista ja tukea niiden hoitoon.

Munuaistalo

Tietoa munuaissairauksista, niiden ennalta ehkäisystä, hoidosta ja munuaissiirteistä.

Naistalo

Tietoa ja tukea naistentauteihin, synnytyksiin ja lapsettomuuden hoitoon liittyen naisille, perheill...e ja ammattilaisille.

Niveltalo

Tietoa nivelvaivoista ja vammoista: ohjeita liikuntaan, ennaltaehkäisyyn ja kivunlievitykseen sekä t...ietoa leikkaushoidosta.

Nuortentalo

Tietoa nuoren hoidon siirtymisestä aikuispuolelle, tukea omahoitoon, vertaistukea ja tietoa nuorille... suunnatuista palveluista

Painonhallintatalo

Tutkittua tietoa ja tukea lihavuuden hoitoon ja terveelliseen laihduttamiseen ja painonhallintaan.

Palliatiivinen talo

Tietoa aikuisten palliatiivisesta hoidosta ja saattohoidosta. Tukea parantumattomasti sairaille poti...laille ja heidän läheisille.

Päivystystalo

Apua äkillisiin terveysongelmiin, neuvoja itsehoitoon ja ohjausta ja tukea päivystyspalveluihin hake...utumisessa.

Reumatalo

Tutkittua tietoa reumataudeista, vinkkejä reumatautien itsehoitoon ja reumatologisiin erityistilante...isiin.

Silmäsairaudet

Luotettavaa tietoa silmäsairauksista ja –oireista sekä tutkimuksista ja hoitotoimenpiteistä kaikenik...äisille. Ohjeita ja vinkkejä potilaille ja läheisille.

Sydänsairaudet

Tietoa aikuisten sydänsairauksista, niiden hoidosta ja toimenpiteistä sekä ennalta ehkäisystä.

Syöpätalo

Tietoa useista eri syöpäsairauksista, syöpätautien uusimmista hoidoista ja tutkimuksista.

Tutkimukseen tulijan talo

Tutkimukseen tulijan talo on terveydenhuollon ammattilaisten kehittämä palvelu, joka tarjoaa tukea j...a ajantasaista tietoa laboratorio- ja kuvantamistutkimuksista.

Vatsatalo

Vatsatalosta löydät tietoa vatsan ja suoliston oireista, sairauksista, hoitoon hakeutumisesta, tutki...muksista ja hoidosta.

Verisuonitalo

Tutkittua tietoa verisuonista, suonikohjuista, katkokävelystä ja vatsa-aortasta, vinkkejä verisuonte...n terveyden edistämiseen.

Vertaistalo

Vinkkejä ja yhteystietoja vertaistukipalveluihin, kokemustarinoita sekä vertaisvideoita sairastuneil...le ja heidän läheisilleen.

Hae
På svenska
Terveyskylä.fi Omapolku TerveyskyläPRO
  • TietoaTällä hetkellä valittu
    • Harvinaisista sairauksista
      • Harvinaissairauksien kirjo
      • Harvinaissairauksien maantieteellinen vaihtelu
      • Harvinaissairauksien periytyminen
        • Tietoa sairauksien perinnöllisyydestä
        • Tavallisimmat-sairauden-periytymistavat
      • Perinnöllisyysneuvonta harvinaissairauksissa
        • Perinnöllisyysneuvonnan tavoitteet
        • Mistä neuvontaa ja tukea perinnöllisyyden selvittelyyn?
      • Harvinaissairauden diagnosointi
        • Oirekuva-harvinaisdiagnoosin-perustana
        • Geenitutkimusmenetelmät diagnostiikan apuna
        • Geenidiagnostiikan haasteita
      • Harvinaissairauksien tieteellinen tutkimus
        • Harvinaissairauksien tutkimus kehittämistyön perustana
        • Harvinaissairas osana tutkimustyötä
        • Biopankit - tärkeä osa tutkimus- ja kehittämistyötä
    • Harvinaissairauden hoito
      • Hoitopaikan porrastus harvinaissairauksissa
      • Harvinaissairauden hoitopaikan valinta kotimaassa
      • Harvinaissairauden hoito yli maan rajojen
    • Harvinaislääkkeet
      • Lääkehoito harvinaissairauksissa
      • Harvinaislääkkeiden kehitystyö
    • Eurooppalaiset harvinaissairauksien osaamisverkostot
  • Tautiryhmät
    • Harvinaiset aineenvaihduntasairaudet​​
      • Yleistietoa harvinaisista aineenvaihduntasairauksista
      • Harvinaisten aineenvaihduntasairauksien hakukone
      • Aikuisen omahoito: Aineenvaihduntasairauksien ensiapujuoma
    • Harvinaiset endokrinologiset sairaudet
      • Yleistietoa harvinaisista endokrinologisista sairauksista
      • Harvinaisten endokrinologisten sairauksien hakukone
    • Harvinaiset epilepsiat
      • Yleistietoa harvinaisista epilepsioista
      • Harvinaisten epilepsioiden hakukone
      • Harvinaisten epilepsioiden tutkimuksia
    • Harvinaiset ihosairaudet
      • Yleistietoa harvinaisista ihosairauksista
      • Harvinaisten ihosairauksien hakukone
      • Harvinaisten ihosairauksien diagnosointi ja hoito
    • Lasten elinsiirrot
    • Harvinaiset lihas-hermosairaudet
      • Yleistietoa harvinaisista lihas-hermosairauksista
      • ​Harvinaisten lihas-hermosairauksien hakukone
      • Harvinaisten lihas-hermosairauksien tutkiminen
      • Liikunta harvinaisissa lihas-hermosairauksissa
      • Kuntoutuminen harvinaisissa lihas-hermosairauksissa
      • Fysioterapia harvinaisissa lihas-hermosairauksissa
      • Perinnöllisyysneuvonta harvinaisissa lihas-hermosairauksissa
    • Harvinaiset luustosairaudet
      • Yleistietoa harvinaisista luustosairauksista
      • Harvinaisten luustosairauksien hakukone
    • Harvinaiset munuaissairaudet
      • Yleistietoa harvinaisista munuaissairauksista
      • Harvinaisten munuaissairauksien hakukone
    • Harvinaiset suonipoikkeavuudet
      • Yleistietoa harvinaisista suonipoikkeavuuksista
      • Harvinaisten suonipoikkeavuuksien hakukone
      • Harvinaisten suonipoikkeavuuksien tutkimus ja hoito
    • Harvinaiset sydänsairaudet
      • Yleistietoa harvinaisista sydänsairauksista
      • Harvinaisten sydänsairauksien hakukone
      • Harvinaisten sydänsairauksien tutkimus ja hoito
      • Sydänlapsen ravitsemus
      • Sydänlapsen liikunta
    • Harvinaissairaudet muualla Terveyskylässä
  • Tukea
    • Kun lapsella on harvinaissairaus
      • Harvinaissairaan lapsen vanhempien tunteet ja jaksaminen
      • Harvinaissairaan lapsen vanhemmuus ja sisaruus
        • Lapsen harvinaissairaus vaikuttaa koko perheen arkeen
        • Vanhempien sopeutuminen lapsen harvinaissairauteen
        • Harvinaissairaus ja vanhempien rooli
        • Harvinaissairaus ja terveet sisarukset
      • Harvinaissairaan lapsen tulo sairaalaan
      • Lapsen harvinaissairaus ja liikunta
    • Harvinaissairaus ja nuoruuden haasteet
      • Tukea harvinaissairaan nuoren vanhemmuuteen
      • Harvinaisesta nuoresta aikuiseksi
      • Harvinaissairaan nuoren hoidon siirtyminen aikuispuolelle
        • Hoidon siirtymäajankohta harvinaissairauksissa
        • Harvinaissairauden hoidon siirtyessä
        • Aikuispuolen vastaanottotoiminta harvinaissairauksissa
        • Tunne harvinainen sairautesi
        • Toteuta harvinaissairautesi lääkehoito suunnitellusti
    • Harvinaissairaus aikuisiässä
      • Harvinaissairauden vaikutus parisuhteeseen
      • Harvinaissairaus koskee myös puolisoa
      • Harvinaissairauden vaikutus seksuaalisuuteen
      • Perhesuunnittelu ja harvinaissairaus
      • Harvinaissairaus ja raskaus
        • Harvinaissairaus ja raskaus: sikiödiagnostiikka
        • Harvinaissairaus ja raskaus: seulontatutkimukset
        • Harvinaissairaus ja raskaus: sikiön jatkotutkimukset
        • Harvinaissairaus ja raskaus: alkiodiagnostiikka vaihtoehtona
        • Harvinaissairaus ja raskaus: poikkeavat tutkimustulokset
      • Työelämä harvinaissairaana
    • Harvinaissairaan läheiselle
      • Harvinaissairaan läheisenä
      • Harvinaissairaan läheinen – huolehdi itsestäsi
  • Tukipalvelut
    • Sosiaalipalvelut ja harvinaissairaus
      • Sosiaalietuudet harvinaissairaan talouden turvana
      • Terveyssosiaalityö harvinaissairaan tukena
      • Terveyssosiaalityö harvinaissairaan lapsen perheen tukena
    • Kuntoutuspalvelut ja harvinaissairaus
      • Valmennus tukee harvinaissairaan sopeutumista uuteen
      • Kuntoutus ja harvinaissairaus
    • Vertaistuki ja harvinaissairaus
      • Vertaisilta tukea harvinaissairaan arkeen
      • Mistä vertaistukea harvinaissairaalle
      • Kokemustarinoita harvinaissairauksista
        • Erakoitumisesta toiveikkuuteen
        • Gaucherin tauti johti ammatinvaihtoon
        • Haluan elämän, joka jättää sairauden varjoonsa
        • Harvinaissairaita on kuunneltava
        • Isällä todettiin Huntingtonin tauti
        • Jonna sairastaa trimetyyliaminuriaa
        • Jouko ja osteogenesis imperfecta
        • Kaksi harvinaissairautta yhtä aikaa
        • Kasperilla on Klippel-Trenaunay-Weber-oireyhtymä
        • Kipu on läsnä koko ajan
        • Marialla on HAE
        • Paulan pojalla on Angelmanin oireyhtymä
        • Petralla on meningomyeloseele ja hydrokefalia
        • Pitkä tie näkeväksi
        • Ronjalla on EDS ja MS-tauti
        • Saimilla on hypogammaglobulinemia
        • Sairaus on ollut pitkä koulu
        • Sari ja akustikusneurinooma
        • Tarulla on Turnerin oireyhtymä
        • Tuulalla on neurofibromatoosi
        • Vauvalla todettiin tuberoosiskleroosi
        • Vertaistuki pitää hengissä
        • Viljalla on Fabryn tauti
        • Voimaa potilasyhdistyksistä
      • Harvinaissairauksien vertaisvideot
    • Harvinaissairauksien järjestöt ja yhdistykset
      • Harvinaissairauksien järjestöistä ja yhdistyksistä tukea ja tietoa
      • Keskeiset kolmannen sektorin harvinaistoimijat
  • Oppaat
    • Opas harvinaisen sairauden diagnoosin saaneelle
      • Harvinaissairaan opas: Tervetuloa
      • Harvinaissairaan opas: Tiedonhaku
        • Harvinaissairaan opas: Harjoituksia tiedonhakuun
      • Harvinaissairaan opas: Kriisireaktio
        • Harvinaissairaan opas: Sokkivaihe
        • Harvinaissairaan opas: Reaktiovaihe
        • Harvinaissairaan opas: Käsittelyvaihe
        • Harvinaissairaan opas: Sopeutumisvaihe
        • Harvinaissairaan opas: Harjoituksia kriisireaktiosta
      • Harvinaissairaan opas: Tunteet
        • Harvinaissairaan opas: Tunteet kriisissä
        • Harvinaissairaan opas: Tunnetaidot
        • Harvinaissairaan opas: Tunteiden ilmaisu
        • Harvinaissairaan opas: Harjoituksia tunteista
      • Harvinaissairaan opas: Huolehdi voimavaroistasi
        • Harvinaissairaan opas: Harjoituksia voimavaroista
      • Harvinaissairaan opas: Tuen saaminen
        • Harvinaissairaan opas: Harjoituksia tuen pyytämisestä ja saamisesta
      • Harvinaissairaan opas: Käsitys itsestäsi
        • Harvinaissairaan opas: Harjoitus omista vahvuuksista
      • Harvinaissairaan opas: Oma tarinasi
    • Suhtautuminen harvinaissairauteen
      • Suhtautuminen harvinaissairauteen: Tietoa kriisireaktiosta
      • Suhtautuminen harvinaissairauteen: Sopeutumisen tueksi
      • Suhtautuminen harvinaissairauteen: Jaksamisen tueksi
    • Itsehoito-oppaita muualla Terveyskylässä
  • Tietovisat
    • Harvinaissairauksien tietovisa
    • Sydänvikavisa
  • Palvelut
    • Tietoa Harvinaissairaudet-talosta
    • HUS Harvinaissairauksien yksikkö
    • KYS Harvinaissairauksien yksikkö
    • OYS Harvinaissairauksien yksikkö
    • Tays Harvinaissairauksien yksikkö
    • Tyks Harvinaissairauksien yksikkö
  • Ajankohtaista
  • Ammattilaiset
  • Harvinaisista sairauksista
    • Harvinaissairauksien kirjo
    • Harvinaissairauksien maantieteellinen vaihtelu
    • Harvinaissairauksien periytyminenTällä hetkellä valittu
    • Perinnöllisyysneuvonta harvinaissairauksissa
    • Harvinaissairauden diagnosointi
    • Harvinaissairauksien tieteellinen tutkimus

Harvinaissairauksien periytyminen

Kuuntele
Sivun sisältö

​Sairaudet, jotka aiheutuvat pelkästään geenivirheestä, ovat harvinaisia. Usein harvinaissairauden aiheuttava geenivirhe on perinnöllinen.

Kuva Otsikko. Lisää linkki otsikkoon
Tietoa sairauksien perinnöllisyydestä
Ta​vallisimmat sairauden periytymistavat
Moduulin asetukset
Palstoja (1-4)4
Aakkosjärjestys (Kyllä/Ei)Ei

Päivitetty  9.4.2020

  • HUS Helsingin yliopistollisen sairaalan etusivulleHUS Helsingin yliopistollisen sairaalan etusivulle
  • TAYS Tampereen yliopistollisen sairaalan etusivulleTAYS Tampereen yliopistollisen sairaalan etusivulle
  • OYS Oulun yliopistollisen sairaalan etusivulleOYS Oulun yliopistollisen sairaalan etusivulle
  • KYS Kuopion yliopistollisen sairaalan sivulleKYS Kuopion yliopistollisen sairaalan sivulle
  • TYKS Turun yliopistollisen keskussairaalan etusivulleTYKS Turun yliopistollisen keskussairaalan etusivulle
HARVINAISSAIRAUDET.FI
  • Tietoa
  • Tukea
  • Itsehoito
  • Pohdi ja testaa
  • Palvelut
  • Ammattilaisille

TALOT
  • Aivotalo
  • Allergia- ja astmatalo
  • Diabetestalo
  • Elinsiirtotalo
  • Haavatalo
  • Harvinaissairaudet
  • Ihotautitalo
  • Ikätalo
  • Infektiotalo
  • Keuhkotalo
  • Kivunhallintatalo
  • Kuntoutumistalo
  • Lastentalo
  • Leikkaukseen tulijan talo
  • Lääketalo
  • Mielenterveystalo
  • Miestalo
  • Munuaistalo
  • Naistalo
  • Niveltalo
  • Nuortentalo
  • Painonhallintatalo
  • Palliatiivinen talo
  • Päivystystalo
  • Reumatalo
  • Silmäsairaudet
  • Sydänsairaudet
  • Syöpätalo
  • Tutkimukseen tulijan talo
  • Vatsatalo
  • Verisuonitalo
  • Vertaistalo

TERVEYSKYLÄ.FI
  • Tietoa Terveyskylästä
  • Terveyskylän palvelut
  • Käyttöehdot
  • Henkilötietojen käsittely
  • Yhteistyökumppanit
  • Terveyskylän saavutettavuus
  • Anna palautetta
Facebook Twitter