Diagnoosi voi selvitä jo lääkärin tekemässä potilaan tutkimuksessa. Muutoksen luonteen ja laajuuden selvittämiseksi sekä hoidon suunnittelemiseksi tarvitaan lisätutkimuksia.
- Ultraäänitutkimuksella selvitetään verenvirtausta muutoksessa.
- Magneettitutkimuksella (MRI) selvitetään muutoksen laajuus kudoksissa.
- Angiografialla saadaan tarkka käsitys verisuonituksesta. Se tehdään usein vasta hoidon yhteydessä.
Valtimolaskimoepämuodostumat ovat melko harvinaisia synnynnäisiä poikkeamia. Niitä on arvioitu esiintyvän yhdellä viidestäsadasta syntyneestä lapsesta. Niiden arvellaan johtuvan häiriöstä hyvin aikaisessa sikiönkehityksen vaiheessa verisuoniston kehittyessä. Osalla on todettu periytyvyyttä. Raskaudenaikaisella ravinnolla, lääkityksellä, liikunnalla tai toimenpiteillä ei ole todettu yhteyttä valtimolaskimoepämuodostuman syntyyn.