Suurimpaan osaan luuston kehityshäiriön aiheuttamiin sairauksiin liittyy eriasteinen lyhytkasvuisuus ja poikkeavat vartalon mittasuhteet. Osteogenesis imperfecta on sairaus, jota potevilla on poikkeava murtumaherkkyys.
Tällä hetkellä maailmassa tunnetaan yli 400 erilaista luustodysplasiaa. Ne ovat kaikki joko harvinaisia (esiintyvyys alle 1:2000) tai ultraharvinaisia (esiintyvyys alle 1:50 000).
Harvinaiset luustosairaudet ovat joko vallitsevasti tai väistyvästi periytyviä. Osa niistä on uuden geenivirheen aiheuttamia. Usein alustava diagnoosi voidaan asettaa kliinisten löydösten ja röntgentutkimusten avulla.
Jos harvinaista luustosairautta ei ole aiemmin esiintynyt perheessä, pyritään diagnoosi varmentamaan molekyyligeneettisesti (geenitestillä). Osassa näissä sairauksissa aiheuttaja geeniä ei ole vielä tunneta, mutta geeniteknologia kehittyy nopeasti ja uusia geenejä löytyy vuosittain.
Harvinaisten luustosairauksien hoito ja seuranta vaihtelevat sairausryhmittäin.