Spondyloepifyseaalinen dysplasia, tyyppi congenita

Spondyloepifyseaalinen dysplasia, tyyppi congenita

Tulosta

Avainsanat: Spondyloepiphyseal dysplasia congenital, SEDC (ORPHA-koodi 94068)

11.3.2019 Nina Vuorela, LT, erikoislääkäri. HUS Lasten ja nuorten sairaudet 


Spondyloepifyseaalinen dysplasia (SED) on harvinainen luuston kasvuhäiriö, jossa on rakenteellisia poikkeavuuksia selkärangassa, lonkissa ja polvissa (spondylo=selkänikama, epiphyseal=pitkien luiden päät, dysplasia= kasvuhäiriö). Sairauteen voi liittyä näkö- ja kuulo-ongelmia.  Synnynnäisessä muodossa löydöksiä todetaan jo vastasyntyneellä.  

Oirekuvaus

Synnynnäistä spondyloepifyseaalista dysplasiaa (SEDC) sairastavat lapset ovat syntymästä lähtien lyhytkasvuisia. Mittasuhteet ovat poikkeavat. Vartalo on lyhyt pituuteen nähden. Pää on normaalikokoinen, mutta kaula on lyhyt. Aikuispituus vaihtelee (84-128 cm).

Vastasyntyneellä voi olla kampurajalka tai suulaen halkio.

Selkärangan kasvuhäiriö altistaa rintarangan kyfoosille, lannerangan lordoosille ja skolioosin kehittymiselle. Osalla kaularangassa on yliliikkuvuutta ja sen vuoksi ortopedinen seuranta on välttämätöntä selkäytimen vammautumisen välttämiseksi. Rintalasta voi työntyä harjumaisesti ulospäin (pectus carinatum).

Pitkien luiden epifyysien kasvuhäiriö altistaa virheasentojen kehittymiselle erityisesti lonkissa ja polvissa. Polvi-, lonkka- ja kyynärnivelien liikkuvuus voi vähentyä iän myötä. Jäykkyyden lisäksi nivelissä voi esiintyä kipua. Heikko lihasvoima hidastaa kävelemään oppimista.

Keskikasvot ovat usein pienet ja potilailla voi olla likitaitteisuutta. Osalle kehittyy sensorineuraalinen kuulovika.

Hoito

Hoito on oireenmukaista, vaatii moniammatillista osaamista ja yhteistyötä. Säännöllistä fysioterapiaa tarvitaan nivelten liikkuvuuden ja lihasvoiman säilyttämiseksi.

Selkäytimen pinnetilaa epäiltäessä on seurattava mahdollista raajan puutumista, pistelyä, lihasvoimaa, kävelymatkan pituutta ja ulosteen pidätyskykyä.

Ortopedin seuranta on säännöllistä. Hoito on yksilöllistä.  Osa potilaista tarvitsee keinonivelen lonkkiin tai polviin jo varhaisella aikuisiällä.

Etiologia, periytyminen ja esiintyvyys

​SEDC:ssä tyypin II kollageeni on poikkeava, mikä johtuu kromosomissa 12 (12q13.11) sijaitsevasta COL2A1 geenin mutaatiosta. Kollageenia on paljon luissa, rustossa ja silmän lasiaisessa.  Sairaus periytyy autosomaalisesti vallitsevasti tai syntyy uudesta mutaatiosta (de novo), jolloin vanhemmat ovat terveitä. Esiintyvyys on 1:100 000

Diagnostiikka

​Natiiviröntgenkuvauksessa tyypillisinä löydöksinä ovat poikkeavat selkänikamat ja pitkien luiden epifyysit. Diagnoosi varmistuu geenitutkimuksella.

Päivitetty  12.4.2019