Valtaosa oireettomista monostoottisista muutoksista todetaan sattumalta muun kuvantamistutkimuksen yhteydessä. FD:tä on yleensä reisi-, sääri- ja kylkiluissa sekä kasvojen ja kallon luissa. Polyostoottista muodossa muutoksia on samoissa luissa ja tyypillisesti vain toispuolisesti.
FD diagnostisoidaan yleensä alle 20-vuotiaana. Muutosten kasvu päättyy murrosiän jälkeen. Polyostoottinen muoto on taudinkuvaltaan vaikeampi ja diagnoosi tehdään nuorempana; alle 10-vuotiaana. Polyostoottiset muutokset voivat kasvaa aikuisiällä.
Luumuutosten anatominen sijainti vaikuttaa taudinkulkuun. Murtumariski liittyy erityisesti alaraajojen pitkien luiden muutoksiin. Jos kantavassa luussa on laajat muutokset, virheasennon kehittymisen riski on lisääntynyt. Selkärangan muutoksista voi seurata skolioosia. Kasvoluiden muutos voi aiheuttaa kipua ja kasvojen epäsymmetriaa. Kallon luissa muutoksia on eniten otsa- ja kitaluissa. Jos FD muutos ahtauttaa kuulo- tai näköhermon kulkua kallossa, hermon toiminta häiriintyy.
McCune Albrightin oireyhtymässä on useiden FD muutosten lisäksi iholla maitokahviläiskiä ja jokin hormonaalinen poikkeavuus, joista tytöillä yleisin on ennenaikainen murrosikä. Maitokahviläiskien reunat ovat epäsäännöllisiä, niitä on vartalolla toispuolisesti ja ne rajoittuvat keskiviivaan. Myös kilpirauhas-, kasvu- ja kortisolihormonin liikaeritystä voi esiintyä. Fosfaatin eritys virtsaan voi olla lisääntynyttä ja se voi aiheuttaa potilaalle luiden mineralisaation häiriintymistä tai lapsilla riisitautia.
Hoito on yleensä konservatiivinen. Oireettomia FD muutoksia ei tarvitse hoitaa, vaan seuranta riittää. Tärkeää on huolehtia kalsiumin ja D-vitamiinin saannista. Luun hajoamista estävästä bisfosfonaattihoitojaksosta on useimmille apua kivunhoidossa.
Hoitoyksikköön ollaan yhteydessä, jos FD muuttuu, tulee kipua, muutoksen sijainnista riippuen kuulo- tai näköongelmia tai hermopinteeseen viittaavia oireita.
Tapauskohtaisesti kirurgiaa tarvitaan murtumien, virheasentojen, skolioosin tai hermonpinnetilojen hoidoksi. Potilas on korva- ja silmälääkärin seurannassa FD:n anatomisen sijainnin mukaan. Endokrinologi hoitaa ja seuraa McCune Albrightin oireyhtymään liittyviä hormonitoiminnan häiriöitä.
GNAS-geenin somaattinen pistemutaatio aiheuttaa GsG-proteiinin reseptorin signaloinnin aktivaation, minkä seurauksena luuytimen mesenkymaalisten solujen erilaistuminen estyy. Erilaistumattomien solujen jakautuessa syntyy kypsymätöntä luuta. Oirekuva riippuu terveiden solujen määrästä suhteessa geenimutaation omaaviin soluihin nähden. Koska geenivirhe syntyy hedelmöityksen jälkeen, se ei ole perinnöllinen.
Tarkkaa esiintyvyyttä ei tunneta, sillä monostoottinen muoto voi olla oireeton. Monostoottinen on polyostoottista muotoa yleisempi (4:1). FD käsittää 2.5 % kaikista ja 7 % hyvänlaatuisista luustokasvaimista.
Usein muutos löytyy muun syyn takia otetussa kuvantamistutkimuksessa. Natiiviröntgenkuvassa FD näkyy tarkkarajaisena ja reunoiltaan skleroottisena. Muutosta voi tarkemmin kuvantaa magneettitutkimuksella (MRI) tai tietokonetomografialla. Luustokartan avulla tutkitaan taudin laajuus luustossa. Luusta otetulla koepalalla diagnoosi voidaan tarvittaessa varmentaa. Polyostoottisessa muodossa tehdään endokrinologiset tutkimukset.