Mitokondriaalinen myopatia

Mitokondriaalinen myopatia

Tulosta

Avainsanat: Silmälihasoireisiin painottuvasta taudista käytetään myös nimeä PEO-tauti (PEO = progressiivinen eksterni oftalmoplegia)


​Mitokondriaalinen myopatia ilmenee lihasväsyvyytenä, huonona rasituksensietona ja/tai silmäluomien roikkumisena (ptoosi). Myös silmänliikuttajalihasten toiminta voi heiketä(oftalmoplegia). Sairaus alkaa yleensä aikuisiässä, mutta myös varhaislapsuudessa käynnistyviä tautimuotoja tunnetaan.

Oirekuva

​Mitokondriotaudit johtuvat häiriöistä solujen energia-aineenvaihdunnassa. Mitokondriotaudeissa esiintyy hyvin monenlaisia oireita. Tavallisimpia ovat lihas-, aivo- ja sydänoireet sekä eri aistinelinten oireet (esim. kuulonalenema) ja aineenvaihduntasairaudet (esim. diabetes, kilpirauhasen vajaatoiminta).

Mitokondriaalisesta myopatiasta puhutaan silloin kun raajojen lihasoireet ovat hallitsevia. Tällöinesiintyy lihasväsyvyyttä, huonoa rasituksensietoa, lihaskramppeja ja/tai silmäluomien roikkumista (ptoosi). Silmälihasten heikkousoireet voivat esiintyä myös pelkästään ilman muita merkittäviä oireita, jolloin puhutaan PEO-taudista (progressiivinen eksterni oftalmoplegia).

Mitokondriosairaudet ovat luonteeltaan eteneviä, joskin eteneminen on kovin vaihtelevaa. Toiset mitokondriaaliset myopatiat alkavat jo varhaislapsuudessa (erityisesti TK2-geenin virheestä johtuva sairaus), tavallisempaa on kuitenkin oireiden alkaminen vasta aikuisuudessa.

Perinnöllisyys

​Mitokondriotaudit johtuvat geenivirheistä mitokondrioiden omassa DNA:ssa tai tuman DNA:ssa (mm. mitokondrio-DNA:n ylläpitoon vaikuttavia proteiineja koodittavien geenien virheet). Tavallisin mitokondriaalisen myopatian syy on yksittäinen iso mitokondrio-DNA:n puutos (deleetio). Tämä ei yleensä periydy. Mitokondrio-DNA:n muiden virheiden aiheuttamat mitokondriaaliset myopatiat periytyvät maternaalisesti eli äidiltä lapsille, kun taas tumanDNA:n virheiden (mm. POLG-, TWNK-, RRM2B-, OPA1-, TK2- ja DGUOK- geenivirheet) aiheuttamat mitokondriosairaudet voivat periytyä kummalta vanhemmalta tahansa ja joko vallitsevasti tai peittyvästi.

Esiintyvyys

​Mitokondriaalisen myopatian eri muotoja esiintyy Suomessa. Yksittäisten sairauksien yleisyydestä ei ole tarkkaa tietoa. Potilaita on arviolta alle 100.

Diagnosointi ja tieteellinen tutkimus

Sairauden diagnosoinnin työkaluja: Kliininen taudinkuva, lihasbiopsiasta tehtävät histologiset, immunohistokemialliset ja biokemialliset tutkimukset, molekyyligeneettiset tutkimukset

Meneillään oleva tieteellinen tutkimus: Akatemiaprofessori Anu Wartiovaara, Molekyylineurologian tutkimusohjelma, Helsingin yliopisto

Potilasjärjestö ja lisätietoa

​Potilasjärjestö: Lihastautiliitto ja Neuroliitto

Lisätietoa sairaudesta:

 

Päivitetty  29.5.2018