Yleistietoa harvinaisista ihosairauksista

Ihosairauksia tunnetaan tällä hetkellä noin 3 000. Niistä harvinaisia on noin 400. Harvinaiset ihosairaudet ovat yleensä geenivirheen aiheuttamia.

Suuri osa ihosairauksista on geenivirheen aiheuttamia, jolloin tietyssä geenissä voidaan osoittaa selvä muutos, joka johtaa oireisiin. Ihossa on useita eri kerroksia ja se, missä kerroksessa geenivirheen omaava solu on, vaikuttaa taudin ilmenemismuotoon. Sairauden aiheuttama virhe voi olla saman kerroksen eri geeneissä. Esimerkiksi iholle rakkuloita aiheuttavassa epidermolysis bullosassa tunnetaan erilaisia tautimuotoja, jotka aiheutuvat eri geenivirheistä.

Monissa ihosairauksissa oireita on ihon lisäksi muissakin elimissä. Iho-oireet voivat olla myös osa laajempaa oireyhtymää.

Harvinaiset ihosairaudet voivat ilmetä jo vastasyntyneellä, jolloin diagnoosi on usein kiireellinen. Jotkin sairaudet aiheuttavat oireita jo lapsuudessa, mutta yksilö havahtuu vasta aikuisena miettimään esimerkiksi kämmenten ja polvien paksuuntunutta ihoa perinnöllisenä sairautena eikä vain yksilöllisenä ominaisuutena. Diagnoosi voi viivästyä myös siksi, ettei oireita yhdistetä harvinaiseen ihosairauteen. Esimerkiksi lapsille vaikeaa atooppista ihottumaa, hankalia allergioita ja ihon tulehtumista aiheuttavaa nethertonin oireyhtymää saatetaan hoitaa pitkäänkin tavallisena atopiana. Rikkinäinen iho voi olla hyvin kipeä ja voimakkaasti hilseilevä voi kutista ja haitata nukkumista.

harvinainen sairaus

Päivitetty  27.4.2020