ERN-verksamheten utgör grunden för det europeiska samarbetet
De europeiska kompetensnätverken (European Reference Networks, förkortat ERN) har bildats för att främja tidigt upptäckt, uppföljning, forskning och effektiv behandling av sällsynta sjukdomar i olika sjukdomsgrupper över hela Europa.
De första referensnätverken bildades i mars 2017. Det finns 24 virtuella nätverk för olika sjukdomsgrupper. Enligt kommissionens genomförandebeslut ska en styrelse formellt besluta om godkännande av nätverk och medlemskap.
Samordnare inom nätverken sammankallar ett virtuellt råd med specialistläkare från olika områden för att se över en patients diagnos och behandling. Det här sker via en särskilt dataskydd plattform på nätet och med hjälp av telemedicinska verktyg.
Nätverken samarbetar också
- utarbeta riktlinjer, utbildning och utbyte av kunskap
- underlätta omfattande kliniska studier för att förbättra förståelsen av sjukdomar
- utveckla nya läkemedel och medicintekniska produkter genom att samla patientdata
- utveckla nya vårdmodeller, lösningar och verktyg för e-hälsa.
ERN-nätverk medlemskap i HUS är:
- ERN Cranio: Kraniofaciala diagnoser; sällsynta öron–näsa–halssjukdomar
- ERKNet: Sällsynta njursjukdomar
- ERNICA: Sällsynta ärftliga och medfödda missbildningar
- ERN Skin: Sällsynta hudsjukdomar
- ERN GUARD-HEART: Sällsynta hjärtsjukdomar
- ERN ITHACA: Sällsynta syndrom med missbildningar och/eller utvecklingsstörning
- VASCERN: Sällsynta kärlsjukdomar
De europeiska referensnätverken kommer att kompletteras år 2019. HUS ansöker då om medlemskap också i andra referensnätverk. Enheten för sällsynta sjukdomar stöder detta mål.
Nordiskt samarbete
Behandlingen av sällsynta sjukdomar utvecklas också med stöd från Nordiska rådet. Enhetens (Hakes) avdelningsöverläkare Mikko Seppänen är en av tre representanter i detta nordiska nätverk. De nordiska ländernas kultur, lagstiftning och strukturer är rätt enhetliga när det gäller behandling av sällsynta sjukdomar och utveckling av vårdkvalitet. Samarbetet möjliggör en snabb informationsgång och ett snabbt tillägnande av nya kunskaper inom hälsovården i Norden och stöder bland annat de svenskspråkigas informationsbehov.
För patienternas bästa
Forskningen om sällsynta sjukdomar kräver internationellt samarbete, eftersom antalet sjuka och därmed forskningsmaterialet kan vara otillräckligt på nationell nivå. Till exempel utvecklingen av läkemedel mot sällsynta sjukdomar kräver stora patientpopulationer och likartade genetiska mutationer bakom sjukdomarna. För att bedriva effektiva studier och testa behandlingar som utvecklas genom dessa behövs förutom en hög medicinsk kompetens också patienter från många länder.
För patienter och familjer erbjuder det internationella samarbetet möjligheter att hitta kamratstöd och dra lärdom av erfarenheter även när det finns mycket få med samma sällsynta sjukdom i det egna landet. Finska patientorganisationer för sällsynta sjukdomar har genom Harso ry och nätverket Harvinaiset kontakt med den europeiska takorganisationen för sällsynta sjukdomar EURORDIS.