​​Den finska hälsovården erbjuder alla gravida kvinnor screeningundersökningar. Syfte är att så tidigt som möjligt hitta eventuella utvecklingsstörningar och strukturavvikelser hos fostret. Om man vid fosterscreeningen misstänker eller konstaterar avvikelser leder det till noggrannare fosterunderökningar.

Fosterundersökningar erbjuds och planeras även i situationer, där man i förväg vet att sannolikheten är stor att fostret är sjukt eller avvikande. En sådan situation är en allvarlig sjukdom hos familjens tidigare barn.

På vem görs fosterundersökning?

Behovet av fosterundersökning och möjligheten att konstatera en misstänkt sjukdom redan under fostertiden bedöms tillsammans med den gravida och hennes eventuella partner, helst i god tid före den planerade graviditeten på ärftlighetsrådgivningen. Vid behov görs preciserande undersökningar. Innan graviditeten börjar kan det vara möjligt att göra en embryoundersökning som alternativ till forsterundersökning. Om graviditeten redan inletts, bör man göra undersökningarna så snart som möjligt.

I vilket stadium av graviditeten?

Undersökning av fostret för att konstatera en sjukdom som redan förekommer i familjen görs oftast med ultraljudsundersökning eller med en kromosom- eller genundersökning av fostret. Ultraljudsundersökningar av fostret görs beroende på sjukdom i olika graviditetsveckor: t.ex. mycket svåra strukturavvikelser kan upptäckas redan mellan första och andra tredjedelen av graviditeten, t.ex. i den 12:e graviditetsveckan. Från och med samma vecka kan man ta ett prov på fostrets moderkaka, vars genundersökning tar från några dagar till ett par veckor, beroende på situationen. Arten av prov och de pålitligaste veckorna för ultraljudsundersökning planeras från fall till fall. Om det blir aktuellt att överväga abort, är den övre tidsgränsen den 24:e graviditetsveckan. Om man söker en diagnos för att planera födelseplats eller vård, kan fosterdiagnostiska undersökningar göras även efter 24:e veckan.

Är fosterundersökningar säkra?

När familjens eller släktens sjukdom inklusive fynd och genfel är känd redan när undersökningen planeras, kan undersökningen betraktas som mycket tillförlitlig. Där undersöks emellertid en viss sjukdom, och ett normalt resultat i det fallet innebär inte att fostret eller det blivande barnet inte med tiden skulle kunna ha någon annan sjukdom.

Vem bestämmer?

Paret och i sista hand den gravida kvinnan bestämmer vilka undersökningar som ska göras och vad man vill göra när man fått resultaten. Beslutet om en eventuell abort är inget medicinskt beslut, utan det baseras på parets åsikter, resurser och val. Läkare och vårdpersonal som deltar i vården hjälper dock gärna familjen i deras överväganden, om så önskas.

Vad händer efter aborten?

Trots att fosterdiagnostiken är mycket tillförlitlig är det ofta värdefullt att undersöka fostret efter aborten. Det handlar ofta om en sällsynt sjukdom, och även om man bara undersöker ett enda fall ger det mer kunskap om sjukdomens symtom.

Embryodiagnostik som alternativ

En del familjer önskar att diagnostiken görs redan i embryostadiet för att man ska slippa fosterunderökningar och eventuell abort. Det är inte alltid möjligt, men när det gäller vissa genfel eller kromosomavvikelser går det att göra så. Graviditeten initieras då vid laboratorieförhållanden med hjälp av konstgjord befruktning. Man väljer ut ett embryo som inte har ärvt familjens sjukdom.