- Det centrala i rehabiliteringen är inte diagnosen utan hur vi tillsammans med patienten kan förbättra patientens funktionsförmåga. Många med sällsynta sjukdomar har till exempel problem med stöd- och rörelseorgan på grund av avvikande rörelsemönster, berättar Pia Naha på HUS Fysiatriska polikliniken. Hon möter flera personer med sällsynta sjukdomar varje vecka i sitt arbete.

Rehabiliteringsklientens egen aktivitet är viktig

På mottagningen går Pia tillsammans med patienterna igenom deras vardagssysslor i detalj. Patienten kan uppleva att han eller hon klarar av sina vanliga hemsysslor väl.

- När jag frågar dem närmare, kan det ändå komma fram att patienten inte klarar av att laga mat själv, till exempel. Patienten behöver hjälp av andra för vissa funktioner, eller så blir de inte gjorda alls. Patienten har bara anpassat sig till situationen. Då kan vi tillsammans med patienten analysera den aktuella funktionen och tänka ut sätt att klara den mer självständigt.

Till rehabiliteringen kommer både sådana som just fått diagnos och sådana som har varit sjuka länge. Om patienten just har fått diagnos, kan första gången gå åt till att smälta informationen tillsammans. Då funderar patienten och jag tillsammans över vilka förväntningar patienten har när det gäller rehabilitering och vilken roll ergoterapeuten har i rehabiliteringsprocessen.

En ärftlig sjukdom visar sig ofta först när funktionsförmågan börjar avta. Patienterna har trott att deras speciella egenskaper är något som alla har, och märker inte sitt eget avvikande beteende.

Många aktörer är med i rehabiliteringen

En sällsynt sjukdom förbrukar resurser. Risken är att patienten tröttnar på sin situation och isolerar sig i hemmet. Det är ytterst viktigt att patienten känner sig hörd, trodd och förstådd. - Vi kan tillsammans gå igenom patientens situation och se vad som kan hjälpa. Behöver patienten färdtjänst eller​ ska vi tillsammans skapa ett veckoschema som hjälper honom eller henne att rikta sina begränsade resurser på sådant som behövs mest? fortsätter Pia.

Enligt Naha kan vård och rehabilitering vara ett förvirrande paket. En patient med en sällsynt sjukdom kan vara kund på många specialenheter och ingen av dem har nödvändigtvis en klar helhetsbild av situationen. Patienten själv måste ha resurser att reda ut och främja sin sak.

Var kan den sjuke börja fråga efter rehabilitering? - En bra läkare har en nyckelroll. Han eller hon kan identifiera sjukdomen och hänvisa till rätt ställe. Den som har arbete kan vända sig till företagshälsovården, men även en läkare på hälsocentralen kan ge remiss. Även patientorganisationerna och sjukhusens socialarbetare har information om rehabilitering och anpassningsträning, betonar Naha.