​”Lysosomer är rengöringsanläggningar inuti cellerna. De påverkar också reparation av cellmembran, kommunikation mellan celler och reglering av energiämnesomsättningen.

Fabrys sjukdom beror på att lysosomets enzym, ett protein som bryter ner vissa slaggprodukter, inte fungerar normalt. Bortskaffningen av slaggprodukter som normalt bryts mer av enzymet försvåras också i sjukdomen. Slaggprodukter ansamlas bland annat i blodkärls-, njur- och hjärtceller.

Vågformig förändring på hornhinnans yta ledde till diagnosen

Sjukdomen är ärftlig. Den nedärvs i X-kromosomen, som den ena av de kromosomer som bestämmer könet. Alla kvinnliga bärare av ändringen har inte symtom, till skillnad mot manliga patienter som har endast den felaktiga genkopian. Inledningsåldern för sjukdomssymtom varierar.

När jag fick diagnosen undersöktes även min mor och mina syskon, men de hade inte sjukdomen. Jag fick ögonsymtom, dvs. synen i ena ögat försvann tillfälligt. När jag efter fem timmars väntan kom in till läkaren, hade synen i ögat återgått till det normala. Efter drygt en vecka försvann synen i ögat på nytt och mer bestående, så jag blev inlagd på sjukhus. Där blev jag behandlad med kortison och man misstänkte MS. Kortisonet hjälpte dock inte. Man misstänkte sarkoidos, tuberkulos, HIV och alla möjliga sjukdomar, som på allra minsta sätt kunde förknippas med synnerven.

Till sist såg ögonläkaren på hornhinnans yta en vågformig förändring, ”cornea verticillata”, som inte påverkar synen, men som är en typisk cellförändring i den här sjukdomen. Läkaren hade just läst en artikel där detta beskrevs, och jag fick min diagnos.

Inga avstötningsreaktioner på enzymersättningsbehandling

Jag undersöktes och vårdades väl på universitetssjukhuset. De tog saken på allvar både före och efter diagnosen. De första symtomen på Fabrys sjukdom märks ofta i nervsystemets funktion. Jag fick börja med en enzymersättningsbehandling.

Vid enzymersättningsbehandling kan man använda två olika preparat. Varannan vecka fick jag infusionsbehandling. När jag fick läkemedlet första gången fick infusionen göras väldigt långsamt så att det inte skulle uppstå någon reaktion på det främmande ämnet. Det tog åtta timmar. Numera kommer hemsjukvården och ger mig infusionen, och det tar i genomsnitt 20–40 minuter per gång. Jag får inga reaktioner av infusionerna.

Läkemedel med specialersättning från Fpa

Varannan vecka hämtar jag mina specialersatt läkemedel från apoteket. Jag har inget behov av rehabilitering, inte ens relaterat till behandlingen. Jag besöker neurologen varje halvår, magnetavbildning av huvudet görs vartannat år och ultraljud av hjärtat en gång per år.

När jag fick diagnosen var det en lättnad att man hittade en orsak till symtomen. Jag hade bråttom på den tiden, jag höll på med mina pro gradu-studier utomlands. När jag sedan började tänka igenom saker och ting när jag var klar, fick jag en kris och blev deprimerad. Jag blev erbjuden samtalshjälp och jag åt antidepressiva läkemedel i två och ett halvt år. Jag funderade då på varför just jag blev sjuk, det var inte rättvist. Numera accepterar jag min sjukdom. På jobbet har jag inte berättat om min sjukdom mer än för ett fåtal, eftersom jag inte vill vara patient i arbetslivet.

Jag har inte särskilt stora behov som patient. Patientföreningen för Fabrys sjukdom är liten, och jag skulle önska att de som är experter på sällsynta diagnoser skulle samarbeta mera, så att kunskapen om sällsynta sjukdomar skulle spridas mer.

För mig tog det ett år från det att jag hörde talas om föreningen förrän jag tog kontakt med föreningen. Efter att jag blivit du med diagnosen har kamratstödet jag fått från föreningen verkligen varit värdefullt. Där finns just de människor som man kan skratta tillsammans med åt allt det här.”