​​​"Tuberös skleros har många, mycket olikartade symtom. Epilepsi är det mest typiska symtomet, som dyker upp först och som gör att man söker vård. Vid undersökningen kan man då samtidigt hitta tuberös skleros. Även hudförändringar, godartade tumörer och utvecklingsförsening kan förekomma.

Min son var ett typiskt fall. Som spädbarn fick Pauli ett epilepsianfall. Det syntes tydligt att det lilla barnet hade oavsiktliga rörelser. Läkaren råkade se ett sådant anfall på mottagningen och konstaterade att det var infantila spasmer, dvs. en svår form av epilepsi hos småbarn.

Genast dagen efter åkte vi till Tammerfors universitetssjukhus (TAYS). Där mättes barnets elektriska hjärnfunktion med EEG. Samma dag berättade man för oss att det ganska säkert handlade om tuberös skleros. Paulis diagnos vände helt och hållet upp och ner på familjens liv.

Vi har alltid fått hjälp

I tuberös skleros är 70 procent nya mutationer. Sjukdomen är dominant nedärvd. Pauli är utvecklingsstörd, så jag tror inte att han någonsin kommer att ha barn.

Pauli har fått god vård på TAYS. Vi gick både på regelbundna kontroller och vid behov. Nu är Pauli redan en ung vuxen och han vårdas på vuxensidan. Under resans gång har vi träffat många bra skötare och läkare. Vi har alltid fått hjälp. Vi har även gått på Fpa:s familjekurser med Pauli. Fpa ersätter Paulis läkemedelskostnader, och vi når upp till läkemedelstaket redan vid första inköpet.

Det svåra för Pauli är att han skulle vilja vara som andra vuxna i hans ålder. Men Paulis utveckling när det gäller vissa saker ligger på en tvåårings nivå. Vissa saker klarar Pauli ganska normalt, t.ex. att röra sig. Han behöver inga hjälpmedel till det. Han talar, men han upprepar sig lite.

Pauli arbetar på verksamhetscentralen

Tuberös skleros är i sig själv sällsynt, men det är bara en del som får en godartad tumör i hjärnan, giant cell astrocytom. Hos Pauli opererades den i tvåårsåldern. Idag finns det en annan tumör på ett besvärligt ställe. Det behandlas med läkemedel, inte operation. Behandlingen med läkemedel som hämmar tumörens tillväxt har pågått drygt fyra år.

Pauli går deltar numera i dagverksamhet på verksamhetscentralen och bor med oss hemma. Tillsammans med Pauli planerar vi hans flytt till ett gruppboende. I en 20-årig människas liv är en sådan här sällsynt sjukdom omvälvande, både fysiskt, psykiskt och socialt. På sätt och vis är Pauli som vilken ung människa som helst, men han behöver mycket stöd för att klara sig.”