​​Salobon Paula Grönroos 6-årige son Samu lider av Angelmans syndrom, en sällsynt utvecklingsstörning som beror på en avvikelse i kromosom 15. Familjen är med i patientföreningen Suomen Angelman, som har 49 medlemmar över hela Finland. Föreningen ingår i Harso rf. Båda organisationerna har till uppgift att sprida information, förmedla kamratstöd och hjälpa till att utveckla vården.

Tidigast möjliga diagnos är viktigt vid alla sällsynta sjukdomar. De senaste åren har det också skett en förbättring när det gäller Angelmans syndrom. Tidigare kunde man inte få Angelman-diagnosen förrän i skolåldern, men nuförtiden diagnostiseras sjukdomen oftast i 1–2-årsåldern.

Syndromets kännetecken är utöver utvecklingsstörningen ett glatt humör och ett lätt entusiasmerat väsen, famlande rörelser, svag eller bristande talutveckling och ofta epilepsi och sömnstörningar.

”Första gången vi åkte till ÅUCS för undersökning tänkte vi att vår sons utveckling var bara lite försenad. Som tur skickade ÅUCS honom till genetiska undersökningar och efter en månad fick beskedet att han har en avvikelse i kromosom 15”, berättar Paula Grönroos.

Direkt efter att diagnosen fastställts fick Samu börja med terapier och familjen uppmanades ta kontakt med föreningen Suomen Angelman. Paula Grönroos är aktiv i både Angelman-föreningen och Harso och uppmanar familjen att så snart som möjligt börja delta i patientföreningens verksamhet.

Från patientföreningen får man hjälp att klara av vardagslivet och kamratstödet man får är ovärderligt”, säger Grönroos.

Önskemål om ett fast vårdförhållande

Utöver snabb diagnos är patientföreningens mål att så många som möjligt som har en sällsynt sjukdom kan få ett fast vårdförhållande med en läkare som känner till sjukdomen och ett mångprofessionellt behandlingsteam.

Identifikation av Angelmans syndrom, vård och rehabilitering är krävande uppgifter. Samus vård och rehabilitering började på ÅUCS och fortsätter nu vid Egentliga Finlands sjukvårdsdistrikts specialenhet i Pemar.

”Där bedömer ett mångprofessionellt team Samu vartannat år och gör en rehabiliteringsplan utifrån bedömningen. Jag är tacksam över att Samu har ett bra och fast vårdförhållande. Hela teamet lyssnar på barnet och familjen”, berömmer Paula Grönroos. ”Vår patientförenings mål är att öka kunskapen om Angelmans syndrom i hälsovården och vi önskar att unga läkare blir intresserade av att skaffa sig kunskap om handikappet även utanför Finlands gränser.”