Det finns flera sjukdomar som stör njurvägarna. Nedan ges exempel på sällsynta ärftliga njurvägssjukdomar:
Cystinuri är ett medfött fel på ett transportörprotein som hindrar återabsorption av en i urinen utsöndrad aminosyra, cystein. Den stora mängden svårlösligt cystein som utsöndras i urinen kristalliseras och orsakar njursten. Dessa kan leda till att njurarna täpps till och skadas. Symtomen på cystinuri är också förknippade med njursten. De orsakar blod i urinen, urinvägsinfektioner, smärta i sidan och illamående. Viktigt vid behandlingen av sjukdomen är rikligt med vätska, att undvika salt och att alkalisera urinen. På det sättet förbättras cysteinets löslighet och kristalliseringen minskar. Det kan bli nödvändigt att avlägsna ansamlade stenar kirurgiskt.
Bartters syndrom är en grupp likartade symtombilder, där det är fel på vissa salttransportproteiner i njurvägarna. Följden är att det går ut salter i urinen (K, Cl, Mg) och att kroppens basiskhet ökar. Sjukdomens allvarlighetsgrad varierar. Eftersom Bartters syndrom orsakas av fel i många olika transportproteiner i njurvägarna, är även sjukdomsbilden varierande. Den svåraste sjukdomsformen uppstår redan under fostertiden och hos nyfödda. Mest typiskt konstateras sjukdomen i barnaåldern. Vanliga symtom är trötthet, muskelsvaghet och kramper samt magbesvär. Störningar i saltbalansen kan även leda till rytmstörningar i hjärtat. Urinmängd och vätskeintag är stora eftersom urinkoncentrationsförmågan är dålig.
På grund av felet ökar även mängden kalcium som utsöndras i urinen. Detta gör njurarna mottagliga för kalkansamlingar (nefrokacinos). Sjukdomen kan försena barnets tillväxt och totala utveckling. Idag kända genfel som orsakar Bartters syndrom nedärvs oftast recessivt. Genfelet finns inte i könskromosomerna (autosomal nedärvning). Vid behandlingen av sjukdomen behövs betydande mängder ersättning för salter flera gånger om dagen och rikligt med vätska. Behandling med indometacin kan i viss mån lindra symtomen.
I Gitelmans syndrom ligger felet i salttransportproteinet (Na-Cl) i sista delen av njurvägssystemet. Gitelmans syndrom har oftast betydligt lindrigare symtom än Bartters syndrom. Sjukdomen konstateras ofta först i puberteten eller i vuxen ålder. Den nedärvs recessivt och ärftligheten är inte bunden till kön. Symtomen varierar, men typiskt förekommer yrsel, svaghet, muskelsvaghet, kramper och magbesvär. I urinen utsöndras för mycket magnesium, kalium och klorid, och kroppen blir alkalisk. Utsöndringen av kalcium i urinen är nedsatt i Gitelmans syndrom och det är inte förknippat med risk för nefrokalcinos och urinsten. Saltbalansen korrigeras i allmänhet väl med dagliga doser av magnesium- och kaliumtillskott samt genom att äta rikligt saltad mat. Tillräcklig ersättning av salter är väsentligt särskilt med tanke på risken för rytmstörningar på grund av kaliumbrist. Med tanke på njurarnas funktion är sjukdomens prognos god.
Medfödd renal tubulär acidos (RTA) är en sällsynt, ärftlig störning av njurvägarnas förmåga att försura urinen. Sjukdomen kan vara en del av en mer allmän funktionsstörning i urinvägarna, varvid symtombilden ofta är vidare och mer komplicerad (s.k. Fanconis syndrom länk). Oftast sitter felet dock i samlingsröret i sista delen av njurvägarna, varvid sjukdomen även kan vara förknippad med dålig hörsel. Sjukdomen leder till att det ansamlas för stor surhet i kroppen. Om sjukdomen inte behandlas försenas barnets tillväxt och totala utveckling och allmäntillståndet försämras. Urinmängden kan också vara förhöjd, liksom vätskeintaget i motsvarande mån. Organismen försöker buffra den överflödiga surheten i benstommen. Till följd av detta kan kalcium som frigörs från benstommen leda till nefrokalcinos och bildande av urinstenar. Hos en del patienter utsöndras även mer kalium än vanligt i urinen. Störningen i surhetsbalansen är dock i allmänhet lätt att korrigera med alkaliska läkemedel, varvid även barnets tillväxt och allmäntillstånd normaliseras.
Dents sjukdom är ett mycket ovanligt fel i den inledande delen av urinvägarna, som leder till protein i urinen, ansamling av kalcium i njurarna samt njursten och progressiv njurinsufficiens. Utöver protein i urinen utsöndras även andra föreningar i urinen (länk Fanconis syndrom). Benskörhet och rakit kan förekomma. Dents sjukdom nedärvs i X-kromosomen. Sjukdomen uppträder följaktligen hos pojkar redan i barnaåren. Ibland kan även personer av kvinnligt kön som bär på sjukdomsgenen uppvisa lindriga sjukdomssymtom. Man strävar efter att fördröja sjukdomsförloppet med läkemedel. Den svåraste formen av sjukdomen, som är förknippad med utvecklingsförsening, minskad muskelspänst och ögonförändringar, kallas också Lowes syndrom.
Fanconis syndrom kallas ett tillstånd, där funktionen i njurvägarnas främre del (proximala tubulus) är störd. Normalt absorberas cirka 90 procent av de föreningar och molekyler som filtrerats till primärurinen tillbaka till kroppen alldeles i början av tubulus. I Fanconis syndrom utsöndras stora mängder av bl.a. aminosyror, salter och vatten, fosfat, socker och bikarbonat (basisk buffert) i urinen. Till följd av detta störs ämnesomsättningen och vätskebalansen i kroppen. Detta återspeglas bl.a. i allmäntillståndet, tillväxten och benstommens utveckling. Fanconis syndrom är inte en enskild sjukdom, utan tillståndet kan vara en följd av många olika ärftliga genetiska orsaker. Det kan vara förknippat med andra sjukdomar eller bero på yttre orsaker till att njurarna skadats, till exempel giftiga ämnen. Vid behandlingen av Fanconis syndrom är det viktigt att ta reda på grundorsaken. Behandlingen inriktas efter orsaken. Som symtomatisk behandling är det i alltid viktigt att ersätta förlusten av salter, andra föreningar och vätska som går förlorade genom njurarna.
Cystinos är en ovanlig ämnesomsättningssjukdom, där aminosyran cystein ansamlas i cellerna och bildar cystinkristaller. Cystinos är den främsta orsaken till Fanconis syndrom hos barn. Cystinosens förlopp kan fördröjas med läkemedel.
Liddles syndrom orsakas av ett genfel i natriumkanalen i njurvägarnas sista del, vilket leder till högt blodtryck. Till följd av förhöjd verksamhet i saltkanalen ENaC samlas det för mycket natrium och med det även vatten i kroppen. Då stiger blodtrycket. För mycket kalium och vätejoner utsöndras i urinen, varvid kroppen blir mer basisk, och på grund av den låga kaliumnivån ökar risken för rytmstörningar i hjärtat. Redan i barndomen kan man konstatera sjukdomssymtom som högt blodtryck, trötthet, muskelsmärta och -svaghet, förstoppning och hjärtklappning. Liddles syndrom ärvs autosomalt dominant, och barn till den sjuka har 50 procents risk att få sjukdomen. Sjukdomen kan behandlas med amilorid som ökar urinutsöndringen.
Ärftlig pseudohypoaldosteronism (PHA) beror på sällsynta genfel i urinvägarnas saltkanaler och har två typer, PHA I och PHA II.
PHA I orsakas av nedsatt funktion i saltkanalen ENaC och är på sätt och vis motsatsen till Liddles syndrom. PHA I yppar sig som vätskebrist, sänkt blodtryck, ökning av kaliumhalten och surhetsgraden. Det är viktigt att ersätta vätska och salter. Obalansen i Na- och K-salter kan även behandlas med läkemedel.
PHA II orsakas av ett fel i ett enzym som reglerar saltkanalerna i njurvägarnas sista del. Detta leder till ansamling av för mycket natrium och kalium i kroppen samt lindrig försurning. PHA II är på sätt och vis motsatsen till Gitelmans syndrom och leder till ansamling av vätska i kroppen och därmed till högt blodtryck. Saltkanalernas felaktiga funktion kan påverkas med läkemedel.
Nefrogen diabetes insipidus är ett tillstånd där njurarnas vattenbindningsförmåga är försvagad. Följden är riklig utsöndring av icke-koncentrerat urin och därigenom ett stort vätskebehov. På grund av ett genfel i vattenkanalen (akvaporinen) i sista delen av njurvägarna reagerar inte njuren på det vattenreglerande hormonet vasopressin som utsöndras av hypofysen. Större delen av de genfel som orsakar detta är X-kromosomalt nedärvda, och sjukdomen uppträder hos pojkar redan i spädbarnsåldern. Flickor är symtomfria eller har lindriga symtom. Det finns även mer sällsynta autosomalt nedärvda former av sjukdomen. Symtom på sjukdomen är riklig urinering och därmed uttorkning av kroppen och risken för störningar i saltbalansen är stor. Även feber, retlighet och illamående förekommer. Vid behandling av sjukdomen är det viktigt att dricka tillräckligt med vätska och att undvika salt och stort proteinintag. Urinmängden kan också påverkas med läkemedel.
Symtomen och deras svårighetsgrad är mycket varierande beroende på i vilket regleringssystem felet finns. Symtom kan vara riklig urinering, rikligt vätskeintag, muskelkramper, muskelsvaghet, kramper, försenad tillväxt, försämrat allmäntillstånd, illamående och blodtrycksproblem. Vissa störningar kan också vara förknippade med problem i organ- eller sinnessystem eller utvecklingsförsening.
Varierande nedärvning; ofta autosomalt eller recessivt nedärvd, varvid genfelet ärvs från båda föräldrarna och barnet har 25 procents risk att få samma sjukdom.
Statistiska uppgifter om förekomsten i Finland finns inte. Uppskattningar om förekomsten globalt: Gitelman 1:40 000, Bartter 1:1 000 000, cystinos 1:200 000. I förekomsten föreligger regionala och populationsmässiga skillnader.
I urinprover undersöks kemisk urinscreening, celler, protein, kalcium, fosfat, surhet. salter. glukos. aminosyror och organiska syror.
I blodet undersöks surhetsbalans, salter, magnesium, klorid, kreatinin och aminosyror.
Dessutom görs blodtrycksmätning och ultraljudsundersökning av urinvägarna.