Vid nefronoftit i barndomen utvecklas i allmänhet urinförgiftning (uremi) före tre års ålder. Sjukdomen kan visa sig redan i fosterstadiet och leda till knapphet på fostervatten och därigenom bl.a. till ofullständigt utvecklade lungor, eller så kan den börja strax efter födseln.

Nefronoftis i ungdomsåren är den vanligaste formen av sjukdomen. Symtomen börjar oftast visa sig i den tidiga skolåldern. Sjukdomen gör att njurarnas förmåga att koncentrera urin försvagas, vilket gör att den utsöndrade urinen är mer utspädd än normalt. De första symtomen är vanligen riklig urinering och därav följande rikligt vätskeintag. Då kan till exempel sängvätning börja på nytt trots att barnet lärt sig att vara torr. I allmänhet utsöndras inte protein i urinen och även andra fynd i vanliga urinprov är normala. Anemi utvecklas redan i ett tidigt stadium av sjukdomen. Dessutom störs barnets tillväxt och tecknen på den framskridande njursjukdomen utvecklas. Sjukdomen uppnår slutskedet njurinsufficiens vid ungefär 13 års ålder, då njurersättningsbehandling måste sättas in (dialys eller njurtransplantation).

Den tredje, ovanligare formen utvecklas senare. Den leder till uremi i 19-årsåldern i genomsnitt. De kliniska dragen och förändringarna i njurvävnaderna är desamma som i de snabbare utvecklade sjukdomsformerna.

10–20 procent av barn med nefroniftit har även symtom och utvecklingsstörningar i andra organ. Dit hör ärrbildning i levern (fibrotisering), spegelvänd placering av organ (situs inversus), hjärtfel, missbildningar i benstommen, synförsämrande ögonförändringar, intellektuell funktionsnedsättning och nedsatt rörelseförmåga på grund av sjukdom i lilla hjärnan (ataxi).

Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt, dvs. barnet har ärvt genfelet som orsakar sjukdomen från båda föräldrarna. De föräldrar som bär på genfelet är friska. Hittills har man funnit 19 gener som har samband med sjukdomen. Deletion av NPHP1-genen (finns i kromosom 2) har hittats hos cirka 70 procent av de insjuknade barnen. Deletion betyder att någon del av kromosomen fattas.

Sjukdomen är ovanlig, förekomsten globalt har uppskattats till 1:100 000. Exakta värden för förekomst i Finland är inte tillgängliga. Uppskattningsvis föds i Finland 1–2 barn per år, som insjuknar i recessivt nedärvd nefronoftis i barnaåldern.

Även om nefronoftis är en ovanlig sjukdom, är det den tredje vanligaste orsaken till njurtransplantation i barnaåren i Finland, efter medfödd nefros och medfödda strukturavvikelser.

I Finland finns ingen egen patientförening för nefronoftispatienter. Många patienter och familjer har fått kamratstöd från Njur- och leverförbundet.
Mer information om sjukdomen i Hälsobiblioteket:  Medullär cystisk njursjukdom​

​Barn med nefronoftis vårdas och följs upp av polikliniker som är specialiserade på njursjukdomar, dvs. de vårdas sker i regel vid universitetssjukhusens njuravdelningar för barn.
Centrala diagnosverktyg: Blodbild, njurfunktionsprov i blodet (kreatinin, cystatin C, urea, salt- och surhetsvärden, fosfat) samt blodprovsundersökning av kromosomdeletion 2q13.