Arteriovenös missbildning är en ärftlig avvikande förbindelse från artärer till vener. Vanligtvis transporteras syresatt blod från artärerna genom kapillärerna till vävnaderna och går till venerna från vävnaderna. Vid arteriovenös missbildning saknas kapillärer och blodet strömmar via de stora förbindelsekärlen direkt till venerna. Artärtrycket tänjer ut venerna och skapar nya vilket långsamt leder till en pulserande kärlansamling.
Arteriovenösa missbildningar kan uppträda i vilken kroppsdel eller vävnad som helst. De är vanligast i hjärnblodkärlen, men de kan även förekomma (i vanlighetsordning) på huvudet, i extremiteterna, på bålen och i inre organ.
En arteriovenös missbildning är ofta symtomfri hos nyfödda. Huden kan ha en rödaktig eller blåaktig fläck vid missbildningen. Under månadernas och årens lopp växer den djupare liggande kärlbildningen och kan orsaka smärta och ibland blödning, om den växer nära huden eller en slemhinna. Hudförändringen kan bli mörkare och huden kännas varm. Missbildningen kan se ut och kännas som en pulserande förtjockning. När missbildningen växer ökar blodflödet och kan leda till hjärtinsufficiens.
Missbildningar i hjärnblodkärlen kan medföra huvudvärk eller blödningar.
Arteriovenösa missbildningar är tämligen sällsynta medfödda avvikelser. De förekommer uppskattningsvis hos ett av femhundra födda barn. Missbildningarna tros bero på mycket tidiga störningar i utvecklingen av blodkärlen i fosterstadiet. Vissa har konstaterats vara ärftliga. Något samband mellan näring, medicinering, motion eller åtgärder under graviditeten och uppkomsten av arteriovenösa missbildningar har inte påvisats.
Diagnosen kan fastställas redan vid läkarens undersökning av patienten. För att fastställa förändringens natur och omfattning samt för att planera behandling krävs ytterligare undersökningar.Blodflödet i förändringen undersöks med ultraljud.Med hjälp av magnetavbildning (MRI) undersöks förändringens omfattning i vävnaderna.Angiografi ger en noggrann bild av blodkärlsansamlingen. Den görs vanligen inte förrän i samband med behandlingen.
Behandlingen beror på den arteriovenösa missbildningens lokalisering och omfattning. Den planeras individuellt.Med embolisering kan man ibland täppa till blodkärlen i missbildningen.I skleroterapi injiceras ett ärrbildande medel i missbildningens blodkärl.
Dessa behandlingsformer kan även kombineras med kirurgisk behandling. Enbart operation kommer sällan på fråga.
Vanligtvis behövs det flera behandlingsomgångar och därefter uppföljning för att upptäcka eventuella återfall av missbildningen.