De första symtomen på tuberös skleros är ofta på huden. Nästan alla TS-patienter har ljusa eller hypopigmenterade fläckar på huden. Ofta förekommer redan i de första åren små några millimeter stora glänsande ljusröda eller brunröda upphöjningar i näsvecken eller mitten av ansiktet. De består av bindvävnad och blodkärl och kallas angiofibrom.
Angiofibromerna är godartade men kan vara kosmetiskt besvärande. Vid behov kan de slipas med koldioxidlaser och man kan försöka minska rodnaden med pulsfärglaser.
Typiska hudförändringar är s.k. sämskskinnsfläckar, där huden är tjockare och upphöjd på ett område av några millimeters eller flera centimeters storlek. De förekommer hos cirka hälften av alla TS-patienter. Sämskskinnsfläckarna uppstår ofta runt 2-årsåldern.
Godartade bindvävstumörer eller fibromer tas bort vid behov även med koldioxidlaser. Det kan även finnas fibromer i tandköttet och små gropar i tänderna. I ben och njurar kan det finnas cystor eller vätskeblåsor.
Tuberös skleros identifieras ofta på basis av tidigt utbruten epilepsi. Ungefär hälften av patienterna har utvecklingsförsening eller inlärningssvårigheter. Symtomens svårighetsgrad är mycket varierande mellan olika patienter. Genom magnetavbildning av huvudet är det möjligt att upptäcka förändringar som är typiska för tuberös skleros.
Tuberös skleros är hos många patienter förknippat med godartade utväxter, hamartom, som förekommer framför allt i hjärtat, ögats näthinna och njurarna. Astrocytom är en sällsynt tumör i hjärnan.
På grund av de mångskiftande symtom som kan uppstå följs patienter med tuberös skleros upp regelbundet under hela livet.
Tuberös skleros är en dominant nedärvd sjukdom. Man får alltså sjukdomen om man av en sjuk förälder ärver samma muterade gen. Barnets risk att blil sjuk är 50 procent, och sjukdomens allvarlighetsgrad varierar även mellan syskonen.
TS beror på avvikelser i de tillväxtkontrollerande generna TSC1 och TSC2 i kromosomerna 9 och 16. Över hälften av alla TS-patienter har en ny mutation, varvid det inte finns andra sjuka i släkten.
TS finns hos cirka en av 6 000 personer.