Till syndromet förknippas talrika basalcellscancer eller basaliomer, cystor i käkbenet, punktartade gropar i handflator och fotsulor och missbildningar i benstommen. Redan i barnrådgivningsåldern kan man uppmärksamma NBCCS-barnets stora huvuddiameter. NBCCS-personer har ofta en framskjuten panna, ögonen sitter långt från varandra och ansiktsdragen kan vara grova. På grund av basaliomerna på huden bör NBCCS-personer undvika solsken och onödig röntgenstrålning. I barndomen kan det också förekomma medulloblastom, för många fingrar, läpp- eller gomspalt. Andra eventuella symtom är cystor i lungsäck eller tarmkäx, strukturavvikelser i ryggrad eller revben, gråstarr, pigmentförändringar i näthinnan eller strukturavvikelser i ryggraden och revbenen.
NBCCS-syndromet ärvs dominant. Syndromet orsakas av en mutation i PTCH-genen i kromosom 9q22.3-q31.
I cirka 50 procent av fallen handlar det om en ny mutation. I litteraturen anges en förekomst på cirka 1 på 30 000 personer. Exakta uppgifter om antalet finländska patienter finns inte.