NBCCS, Nevoid basal cell carcinoma-syndrom

​​​​

NBCCS, Nevoid basal cell carcinoma-syndrom

Avainsanat: NBCCS, Gorlins syndrom, Gorlin-Goltz syndrom, BCNS, Basal cell nevus syndrome


​​​NBCCS är en sällsynt, autosomalt dominant nedärvd sjukdom, som förekommer hos cirka 1 av 30 000 personer. Avkomlingar till insjuknade i NBCCS har 50 procents sannolikhet att ärva genfelet: till syndromet hör ofta strukturella avvikelser och tumörbenägenhet. Genfelet PTCH kan uppstå som s.k. ny mutation, eller den kan ha ärvts av någon av föräldrarna. Avkomlingens symtombild kan vara annorlunda än förälderns: lindrigare eller svårare. NBCCS förekommer lika mycket hos kvinnor och män och finns i alla populationer.

Symtombeskrivning

Till syndromet förknippas talrika basalcellscancer eller basaliomer, cystor i käkbenet, punktartade gropar i handflator och fotsulor och missbildningar i benstommen. Redan i barnrådgivningsåldern kan man uppmärksamma NBCCS-barnets stora huvuddiameter. NBCCS-personer har ofta en framskjuten panna, ögonen sitter långt från varandra och ansiktsdragen kan vara grova. På grund av basaliomerna på huden bör NBCCS-personer undvika solsken och onödig röntgenstrålning. I barndomen kan det också förekomma medulloblastom, för många fingrar, läpp- eller gomspalt. Andra eventuella symtom är cystor i lungsäck eller tarmkäx, strukturavvikelser i ryggrad eller revben, gråstarr, pigmentförändringar i näthinnan eller strukturavvikelser i ryggraden och revbenen.

Ärftlighet och förekomst

NBCCS-syndromet ärvs dominant. Syndromet orsakas av en mutation i PTCH-genen i kromosom 9q22.3-q31.

I cirka 50 procent av fallen handlar det om en ny mutation. I litteraturen anges en förekomst på cirka 1 på 30 000 personer. Exakta uppgifter om antalet finländska patienter finns inte.

Mer information

HUS logoTAYS logoOYS logoKYS logoTYKS logo