Incontinentia pigmenti

​​​​

Incontinentia pigmenti

Avainsanat: IP, Bloch-Siemens syndrome, Bloch-Sulzberger syndrome


​Incontinentia pigmenti är en ovanlig sjukdom som bara förekommer hos flickor/kvinnor. I allmänhet är pojkar friska, eftersom sjuka pojkfoster spontant aborteras redan i början av graviditeten.

Sjukdomssymtom uppträder på huden, hos en de patienter på tänderna och i håret. Symtomen uppkommer genast efter födseln eller hos nyfödda och sjukdomens svårighetsgrad varierar från individ till individ. Eksemet har fyra faser, som delvis kan överlappa.

Sjukdomen ärvs dominant i X-kromosomen. Sjukdomen uppkommer även om den andra X-kromosomen är frisk. Molekylgenetiska undersökningar kan användas för att undersöka patienter och hos 70 procent av patienterna hittas en s.k. borttagnings- eller deletionsmutation i NEMO-genen. Övriga nödvändiga (gen)undersökningar övervägs separat.

Symtombeskrivning

"I begynnelsestadiet syns blåsor och knottror i stråk på barnets hud antingen genast efter födseln eller strax efter födseln vanligen i extremiteterna och/eller hårbottenområdet. Eksemstadiet varar från några veckor till månader. Spädbarnets allmäntillstånd är i allmänhet gott. Sjukdomen kan börja redan under fostertiden, och då ser man vid barnets födelse endast hudförändringar som motsvarar det andra stadiet av sjukdomen.

I det andra stadiet blir det tidigare eksemet skorvigt och nästan vårtaktigt. Så småningom minskar skorvbildningen. Skorvstadiet varar några veckor. I det tredje stadiet förvandlas eksemen till mörka bågformade stråk. Detta stadium börjar i allmänhet efter ett halvt års ålder och varar i några månader (3–6 mån). I det fjärde stadiet blir huden ljusare.

Ungefär hälften av patienterna har nagelförändringar: små gropar eller nageln är förtjockad. Cirka en tredjedel av patienterna har hårförändringar, t.ex. ett litet område utan hår eller med grovt hår. Sjukdomen kan vara förknippad med avvikelser i blodkärlen i näthinnan i ögonbottnen. Förändringen uppkommer i allmänhet under de fem första levnadsåren. Det är därför nödvändigt att regelbundet kontrollera ögonbotten. Mycket ovanliga problem är förtvining av synnerven, outvecklade ögon eller gråstarr. Ungefär en tiondel av patienterna har sällsynta avvikelser i en bröstkörtel eller bröstvårta.

En liten del av patienterna med denna sjukdom har symtom från centrala nervsystemet (epileptiska anfall, utvecklingsförsening, förlamningssymtom). En stor del av IP-patienterna har endast hudsymtom.

Ärftlighet och förekomst

Sjukdomen ärvs dominant i X-kromosomen.

Sjukdomen är mycket sällsynt.

Mer information

Patientorganisation

HUS logoTAYS logoOYS logoKYS logoTYKS logo