Iktyos

Iktyos

Avainsanat: Iktyos


​Iktyoser är en grupp ärftliga hudsjukdomar, där huden är torr och fjällande och huden kan vara alltifrån mycket tunn till mycket tjock. ”Ikty” kommer från det grekiska ordet ”ichthys” som betyder fisk, eftersom fjällningen av huden tidigare ansågs påminna om fiskfjäll. Iktyoserna beror på funktionsstörningar i keratincellerna i hudens yttersta skikt. Ökad produktion av keratinceller och avvikande lossnande från varandra leder till synlig hudfällning och förtjockning av huden, Iktyoser kan förekomma även som en del av ett syndrom där hudförändring bara är ett delsymtom på sjukdomen.

Symtombeskrivning

"Symtomen på Iktyos varierar frön mycket lindriga till mycket svåra. I mycket lindriga och de vanligaste iktyoserna kan huden endast vara torr och fjällande. I de svåraste iktyoserna fjällar huden som fiskfjäll och huden kan bli hård som pansar. Typiskt för iktyoser är djupa fåror i handflator och fotsulor. Iktyoserna indelas grovt i fyra grupper:

  • allmänna iktyoser (ichtyosis vulgaris och X-kromosomal iktyos)
  • svåra recessivt nedärvda iktyoser
  • keratinopatiska iktyoser
  • iktyoser som hör ihop med iktyossyndrom

De allmänna iktyoserna (ichthyosis vulgaris och X-kromosomal iktyos) är lindriga och påverkar inte det normala livet så mycket. Ichthyosis vulgaris börjar i allmänhet i barndomen som en uttorkning av huden. Typiskt är en ljus pulveraktig avflagning av huden speciellt på utsidan av benen och armarna. Ofta har fotsulor och handflator förstärkta fåror och syns tydligare än vanligt.

X-kromosombunden Iktyos syns som en lindrig avflagning av huden efter födseln. Den egentliga avflagningen börjar först vid några månaders ålder. Avflagningarna är typiskt stora, brunaktiga och fiskfjällsliknande, och de förekommer speciellt på benen, halsen, hårbotten och överarmarna. Hos kvinnor som bär på genförändringen kan det förekomma lindrig hudavflagning, överburen graviditet och sämre sammandragningsförmåga i livmodern. I båda formerna av allmän Iktyos förvärras hudtorrheten och fjällningen ofta på vintern och lättar på sommaren.

Recessivt nedärvda iktyoser, såsom lamellär Iktyos och iktyosiform erytrodermi, är oftast mycket svåra och framträder redan vid födseln eller i den tidigaste barndomen. I dem kan huden bli tjock och pansaraktig och fjälla kraftigt.

Av de keratinopatiska iktyoserna nedärvs epidermolytisk Iktyos dominant och orsakar ofta omfattande blåsbildning eller avlossning av hudens ytskikt på nyfödda. Med tiden börjar huden blir tjockare på ett för iktyoser typiskt sätt och blåsbildningen minskar.

​De iktyoser som sammanhänger med syndrom har mycket varierande hudsymtom och syndromets övriga symtom är också mycket mångskiftande. Dessa syndrom är till exempel: Nethertons syndrom, Sjögren–Larssons syndrom och KID-syndromet.

En del av iktyoserna är uppenbara redan på nyfödda, men en del kommer fram tydligare först senare under barndomen. Diagnosen på iktyoser baseras på en noggrann utredning av symtom och sjukdomsgång samt ärftlighet med hjälp av släktträd. Vid behov tas en hudbiopsi och diagnosen säkerställs med genundersökning.


Behandling

Iktyoser behandlas av hudläkare på poliklinken för hudsjukdomar. Lokal behandling av lindrigare iktyoser kan ofta utföras i bashälsovården.

Lindriga iktyoser behandlas med olika bassalvor och skrubbning i syfte att fukta och mjuka upp huden och minska avflagningen.

Vid svårare iktyoser används ofta utöver bassalvor även peroral behandling med A-vitaminbaserade läkemedel, retinoider.

Se video om diagnsotik och behandling av ikty​os.

Ärftlighet och förekomst

Ichthyosis vulgaris nedärvs dominant och orsakas av en förändring i en gen som producerar filaggrinprotein (FLG). Orsaken till X-kromosombunden Iktyos är en mutation i en gen som producerar enzymet steroidsulfatas (STS).

Svåra iktyoser som börjar hos nyfödda ärvs recessivt. Den vanligaste orsaken är en mutation i en gen som producerar enzymet transglutaminas (TGM1). Dessutom känner man till flera andra gener som orsakar recessivt nedärvda iktyoser, såsom ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, CYP4F22, ABCA12.

Epidermolytisk Iktyos nedärvs dominant och orsakas av mutationer i generna som producerar keratinprotein 1 eller 10 i hudens ytceller (KRT1, KRT10).

Ichthyosis vulgaris är den vanligaste av alla iktyoser och dess förekomst är 1:300–1:500. Symtombilden kan vara mycket lindrig så att huden endast ör mycket torr eller ter sig som ett atopiskt eksem.

X-kromosombunden Iktyos är den nästa vanligaste iktyosen med en förekomst på 1:5 000. Recessivt nedärvda iktyoser (såsom lamellär iktyos, iktyosiform erytrodermi) är mycket ovanliga och deras förekomst är 1:300 000. Epidermolytisk Iktyos är också mycket sällsynt och dess förekomst är 1:200 000–300 000. Iktyoser som sammanhänger med syndrom är mycket ovanliga och uppskattningsvis finns det bara några tiotal patienter med sådana sjukdomar i Finland.

Forskning

Vid HNS klinik för hudsjukdomar pågår en undersökning av sällsynta och ärftliga hudsjukdomar.

Patientorganisation och mer information

​​Suomen Iktyoosiyhdistys ry​

Mer information: 

Medscape​


Uppdaterad  12.4.2019 14.44