Hereditärt angioödem

​​​​

Hereditärt angioödem

Avainsanat: HAE


​Ärftligt angioödem (HAE) är en sällsynt autosomalt dominant nedärvd sjukdom. Den orsakar svullnadsattacker på hud och slemhinnor samt magsmärtor. Numera känner man till tre typer av HAE. I typerna I (proteinunderskott) och II (funktionsbrist) sitter felet i C1-hämmaren. I den tredje typen är C1-hämmaren normal. I alla HAE-typer medför ökad produktion av bradykinin att svullnaden ökar på grund av större permeabilitet i blodkärlen. För behandling av typ I och II-atacker kan C1- hämmare användas. Skötaren eller patienten själv kan injicera det i venen, hemma eller vid behov även på resa. Alternativt kan patienterna för eventuella attacker ha med sig läkemedel för subkutan injektion. I Finland finns för närvarande bradykinin 2-receptorblockeraren ikatibant att tillgå. Östrogen och ACE-hämmare i blodtrycksmediciner förvärrar HAE-sjukdomen. De ska därför undvikas vid behandling av HAE-patienter.

Symtombeskrivning

Symtomen vid HAE uppträder som lokala svullnadsattacker oftast i ansiktet, extremiteterna, könsorganen eller övre luftvägarna. Svullnaden i slemhinnorna i magen eller tarmväggarna visar sig som akut magsmärta, illamående, kräkningar och ibland diarré. Symtomen påminner om akut buk och kan därför leda till onödig jouroperation innan patientens diagnos är känd. Under en HAE-attack förstärks symtomen till sitt maximum inom 8–12 timmar i allmänhet. Hos större delen av patienterna uppträder försymtom, inklusive icke-kliande erythema marginatum-eksem, huvudvärk, akut stark trötthet, snabba humörsvängningar, ångest och lokal obehagskänsla. Attackernas svårighetsgrad och frekvens varierar mellan olika individer men även hos samma patient från gång till gång. Utan behandling varar ett HAE-anfall från en till fem dagar, typiskt 2–3 dygn. Svullnadsattacker i svalget är livsfarliga och kräver alltid snabb behandling. Oftast kommer attackerna utan någon tydlig orsak. En HAE-attack kan dock utlösas av infektion, psykisk eller fysisk stress, trauma (även litet), operationer och andra åtgärder, hormonförändringar och ACE-hämmare.

Ärftlighet och förekomst

HAE ärvs autosomalt dominant. Mutationer har upptäckts åtminstone i C1-hämmarens gener (typ I och II) samt gener i faktor XII.

HAE finns hos cirka en av 50 000 personer.

Mer information

Patientorganisationer

HUS logoTAYS logoOYS logoKYS logoTYKS logo