EB simplex är vanligast i denna sjukdomsgrupp och har de lindrigaste symtomen I den är mutationen i allmänhet i generna keratin 5 och keratin 14. Den nedärvs dominant med några få undantag. Blåsan uppstår i nederdelen av överhuden på ovansidan av basalmembranet. Blåsor uppstår särskilt vid kraftig friktion i händer och fötter. Svettning och hetta förvärrar situationen.
EB junctionalis är en ovanlig och svår form av sjukdomen. Blåsan uppstår vid hudens basalmembran. Mutationen är i den gen som kodar laminin 332-proteinet och sjukdomen nedärvs recessivt. Redan som nyfödd har patienten rikligt med blåsor på huden och slemhinnorna, som lämnar stora sårytor efter sig men det förekommer inga ärrbildningar. Så småningom kan huden bli spänd och tunnas ut. Blåsor kan uppstå även i luftstrupen, matstrupen och tarmarna och patienten kan ha nagel- och tandförändringar.
EB dystrophica har två underformer. Den lindrigare sjukdomsformen ärvs dominant och den svårare formen recessivt. I båda sjukdomarna bildas blåsorna under basalmembranet. Mutationen är i genen i ankarfibrillernas strukturprotein dvs typ VII kollagen. Huden tillfrisknar genom ärrning och det bildas milier på huden. Naglarna skadas/försvinner och tänderna har avvikelser. Det finns förändringar i slemhinnorna bl.a. i matstrupsområdet, vilket kan orsaka näringsproblem. Huden kan stramas ihop och orsaka besvärliga förändringar. Hudcancerrisken är ökad.
EB simplex finns hos cirka en av 20 000 personer. De övriga underformerna är mycket ovanligare.
Epidermolysis bullosa nedärvs antingen dominant eller recessivt.
Orphanet; Familial benign chronic pemphigus
DermNet NZ