Hos nyfödda konstateras ofta hypotoni, pojkar kan ha liten penis och kryptorkidism (testikelretention). Det är vanligt med ätproblem, vilket gör att barnet växer dåligt. Efter den tidiga spädbarnstiden ökar matlusten och då energibehovet samtidigt är mindre än hos andra barn i samma ålder, börjar barnet gradvis bli överviktigt.
Syndromet är alltid förknippat med utvecklingsfördröjning och motorik och talinlärning utvecklas senare än genomsnittligt. Längdtillväxten är långsammare än genomsnittligt och även händernas och fötternas tillväxt går långsammare under uppväxttiden. Skelögdhet är vanligare än normalt, likaså skolios.
Förtida adrenarke på grund av binjurebarkens hormonproduktion utvecklas hos 10–15 procent av patienterna. Där utvecklas hos flickor under åtta år och pojkar under nio armsvett av vuxentyp, fett hår, pormaskar eller finnar samt hår under armarna eller pubesbehåring. Senare upptäckt nedsatt könskörtelfunktion är typiskt både hos flickor och pojkar. Puberteten är också försenad och infertilitet i vuxen ålder är vanligt.
Det finns vissa typiska beteendedrag, såsom ilskeutbrott, manipulativitet och tvångsbeteende. I vuxen ålder förekommer typ 2-diabetes hos 25 procent av patienterna. Den hänger dock i praktiken alltid ihop med fetma.
Hos spädbarn är det viktigt att trygga tillräckligt näringsintag med hjälp av näs-magslang eller gastrostomi. Senare är närings- och motionsvägledning viktigt för att undvika fetma. Behandling med tillväxthormon bör påbörjas tidigt och behandlingen är ersättningsberättigad under barndomstiden. Behandlingen påverkar muskelspänst och accelererar den motoriska utvecklingen, förbättrar längdtillväxten och förebygger fetma. Sömnundersökning ska göras innan behandling med tillväxthormon inleds och 4–8 veckor efter att den inletts. Detta görs eftersom behandlingen kan förstora den lymfatiska vävnaden och orska för stor tillväxt av tonsillvävnad. Central sköldkörtelinsufficiens är tämligen vanlig och upptäcks i genomsnitt i 2-årsåldern. Ersättningsbehandling med tyroxin är då nödvändig. Hudplockning är också tämligen vanligt, behandling med N-acetylkystein eller topiramat kan lindra symtomen. Skelning och utveckling av skolios ska följas upp på mottagningen. Näringsbehandling och stöd till motion bör fortsätta även i vuxen ålder. Det är i praktiken bara möjligt att göra under bevakade förhållanden. Det pågår forskning om fetmaförebyggande läkemedel. Bantningsoperation är kontraindikerad.
Sjukdomen orsakas av en från fadern ärvd avsaknad av ett litet kromosomområde. Detta område befinner sig i den korta skaftet till kromosom 15 vid punkten11.2 – 13. Det kan vara fråga om av fadern ärvd materialdeletion, av modern ärvd dubbel förekomst av material (maternal unidisomi) eller av fadern ärvd avsaknad av material på grund av metylationsfel (avvikande prägling).
Förnyelserisken hos andra syskon beror på nedärvningsmekanismen. Förnyelserisken är mycket liten om sjukdomen beror på deletion eller maternal unidisomi.
Förekomst hos en per 10 000–30 000 personer.