Medfödd sköldkörtelinsufficiens upptäcks vid screening av nyfödda. Sjukdomen beror vanligtvis på avsaknad sköldkörtel eller utvecklingsstörning (85 procent av fallen). Den kan även bero på en störning i produktionen av sköldkörtelhormon (10–15 procent av fallen). Störningar i hormonproduktionen är i regel recessivt nedärvda. Avsaknad av sköldkörtel eller utvecklingsstörning kan även vara ärftlig, men genfel kan endast påvisas i en del av fallen.
Sjukdomen är oftast bestående och ersättningsbehandling med sköldkörtelhormon är livslång. I en liten del av fallen är sjukdomen övergående, och då kan man sluta med sköldkörtelhormonerna i treårsåldern. Denna möjlighet är sannolik om läkemedelsdosen på basen av sköldkörtelvärdena inte har behövt höjas före treårsåldern. Huruvida sjukdomen är övergående kontrolleras genom en behandlingspaus.
Om sjukdomen inte behandlas leder den till betydande kortväxthet och fördröjd utveckling. Screening och efterföljande ersättningsbehandling med hormoner tryggar normal tillväxt och utveckling. I Finland baseras screeningen på halten i navelblodet av hormonet tyretropin, som reglerar sköldkörtelns funktion. Avvikande resultat kontrolleras vid 2–3 dygns ålder, varvid diagnosen säkerställs. Behandlingen inleds om förnyade prover säkerställer funktionsnedsättningen i sköldkörteln. Hos en del av patienterna är sköldkörtelinsufficiensen förknippad med problem i andra organ, men detta är ovanligt.
Nyfödda är oftast symtomfria, vilket delvis beror på att vissa barn har i någon mån en egen produktion av sköldkörtelhormon. Även tyroxinet i moderns blod går till fostret vilket tryggar en tillräcklig nivå av sköldkörtelhormon under fostertiden. Det innebär att klassiska symtom och fynd av medfödd sköldkörtelinsufficiens i praktiken inte konstateras i Finland.
Ersättningsbehandling med tyroxin, som i allmänhet tas på morgonen. Rätt dos bedöms utifrån sköldkörtelvärdena. Värdena undersöks i spädbarn med 1–2 månaders mellanrum och därefter mer sällan upp till ett uppföljningsintervall på sex månader. Barnets tillväxt, utveckling och välmående följs upp på poliklinken för barnsjukdomar. Vid vuxen ålder tas vården i allmänhet över av hälsocentralen. Läkemedlen är specialersättningsgilla.
Ärftligheten varierar. Större delen av de medfödda utvecklingsstörningarna i sköldkörteln är tillfälliga eller sporadiska, och störningen i hormonproduktionen ärvs i allmänhet autosomalt recessivt.
förekommer hos en person på 2 500.