APECED

APECED

Avainsanat: Autoimmun polyendokrinopati-candidiasis-ektodermal dystrofi, autoimmunt polyendokrint syndrom typ 1, APS 1. Dg-kod: ICD-10 E31.0, ORPHA 3453


​Medfödd autoimmunsjukdom, som beror på mutationer i AIRE-genen. I autoimmuna sjukdomar attackerar kroppen sina egna vävnader. AIRE är en av de transkriptionsfaktorer som överför DNA-information till RNA. AIRE-genens produkt har en central betydelse genom att vårt försvarssystem identifierar kroppens egna strukturer som ofarliga. AIRE styr å andra sidan förstöringen av s.k. autoreaktiva T-lymfocyter i thymus, lymfkörtlarna och mjälten, vilka riktar sig mot kroppens egna strukturer.

Diagnosen misstänks utifrån den typiska diagnosbilden. Diagnosen säkerställs antingen genom att undersöka interferon-antikroppar i blodet eller genom gentest.

Symtombeskrivning

Det fösta stadiet i sjukdomen är en seg svampinfektion i munnen (kandidos) som uppträder i barndomen. Senare kan svampinfektioner förekomma även i naglar eller på slemhinnor på andra ställen, t.ex. yttre könsorganen hos flickor.

Till de vanligaste inresekretoriska eller endokrina fynden hör nedsatt funktion i bisköldkörteln och binjurebarken. Kvinnor har ofta nedsatt funktion i äggstockarna, hos män är nedsatt testikelfunktion mer ovanligt. Typ 1-diabetes, nedsatt sköldkörtelfunktion och inflammation i hypofysen (hypofysit) är betydligt ovanligare. Andra autoimmuna uttryck är funktionsstörning i tunntarmen, atrofisk inflammation i magsäcken, autoimmun hepatit (leverinflammation). Partiellt eller totalt håravfall, pigmentbortfall i huden, strukturella avvikelser i tandemalj eller naglar förekommer hos en del sjuka. En del av dem har även näthinneinflammation, autoimmun lungsjukdom och störningar i mjältens funktion, som gör dem mottagliga för svåra bakterieinfektioner.


Symtombilden är alltså mycket varierande. Diagnostiseringen är mycket utmanande, om det första symtomet eller fyndet är otypiskt (annat än kandidos, nedsatt funktion i bisköldkörteln eller binjurebarken).

Behandling

Tills vidare finns det ingen generell etiologisk behandling av sjukdomen, utan varje delområde behandlas för sig. Hormonbrist behandlas med hormonersättningar. Autoimmuna inflammationer i övriga inre organ behandlas med inflammationsdämpande läkemedel och svampinfektionerna behandlas med svampläkemedel. Vårdansvaret ska ligga hos specialsjukvården och vården är mångprofessionell.

Ärftlighet

Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt. Enstaka fall av dominant nedärvning har beskrivits.

Förekomst i Finland

I Finland förekommer sjukdomen hos en person på 25 000.

Patientorganisation och mer information

​Patientorganisation: Apeced ja Addison ry​

Mer information: Terveysportti/Hälsoporten, Lääkärin käsikirja (inloggningsuppgifter krävs)

Uppdaterad  12.4.2019 14.46