Det fösta stadiet i sjukdomen är en seg svampinfektion i munnen (kandidos) som uppträder i barndomen. Senare kan svampinfektioner förekomma även i naglar eller på slemhinnor på andra ställen, t.ex. yttre könsorganen hos flickor.
Till de vanligaste inresekretoriska eller endokrina fynden hör nedsatt funktion i bisköldkörteln och binjurebarken. Kvinnor har ofta nedsatt funktion i äggstockarna, hos män är nedsatt testikelfunktion mer ovanligt. Typ 1-diabetes, nedsatt sköldkörtelfunktion och inflammation i hypofysen (hypofysit) är betydligt ovanligare. Andra autoimmuna uttryck är funktionsstörning i tunntarmen, atrofisk inflammation i magsäcken, autoimmun hepatit (leverinflammation). Partiellt eller totalt håravfall, pigmentbortfall i huden, strukturella avvikelser i tandemalj eller naglar förekommer hos en del sjuka. En del av dem har även näthinneinflammation, autoimmun lungsjukdom och störningar i mjältens funktion, som gör dem mottagliga för svåra bakterieinfektioner.
Symtombilden är alltså mycket varierande. Diagnostiseringen är mycket utmanande, om det första symtomet eller fyndet är otypiskt (annat än kandidos, nedsatt funktion i bisköldkörteln eller binjurebarken).
Tills vidare finns det ingen generell etiologisk behandling av sjukdomen, utan varje delområde behandlas för sig. Hormonbrist behandlas med hormonersättningar. Autoimmuna inflammationer i övriga inre organ behandlas med inflammationsdämpande läkemedel och svampinfektionerna behandlas med svampläkemedel. Vårdansvaret ska ligga hos specialsjukvården och vården är mångprofessionell.
Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt. Enstaka fall av dominant nedärvning har beskrivits.
I Finland förekommer sjukdomen hos en person på 25 000.
Patientorganisation: Apeced ja Addison ry
Mer information: Terveysportti/Hälsoporten, Lääkärin käsikirja (inloggningsuppgifter krävs)